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1. 遺伝カウンセリングとは
原田佳奈※1, 川目裕※1,2
※1:東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, ※2:東北大学東北メディカル・メガバンク機構
小児科臨床 73(5): 604-608, 2020.
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4. 疾患再発率の算出法
沼部博直
東京医科大学病院 遺伝子診療センター
小児科臨床 73(5): 621-626, 2020.
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1. 脊髄性筋萎縮症
小牧宏文
国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター
小児科臨床 73(5): 637-640, 2020.
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2. ホモシスチン尿症
大澤好充, 山田健治
島根大学 小児科
小児科臨床 73(5): 672-677, 2020.
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3. 有機酸代謝異常症
長谷川有紀
松江赤十字病院 小児科
小児科臨床 73(5): 678-682, 2020.
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5. シトリン欠損症
沼倉周彦
山形大学医学部附属病院 小児科
小児科臨床 73(5): 690-694, 2020.
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6. Pompe病
石垣景子
東京女子医科大学医学部 小児科
小児科臨床 73(5): 695-700, 2020.
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7. Gaucher病
成田綾
鳥取大学医学部付属病院 脳神経小児科
小児科臨床 73(5): 701-704, 2020.
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9. Niemann-Pick病C型
高橋勉
秋田大学大学院医学系研究科 小児科学講座
小児科臨床 73(5): 710-713, 2020.
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11. シスチノーシス (シスチン症, シスチン蓄積症)
赤平百絵※1,2, 清水有紀子※1,3,4, 岡村匡史※1,3, 高柳正樹※1,5
※1:厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究」(研究代表者 衛藤義勝, 東京慈恵会医科大学)のシスチノーシス診断治療ガイドライン作成コアメンバー, ※2:千葉県がんセンター遺伝子診断部 国際医療研究センター研究所客員研究員, ※3:国際医療研究センター研究所 動物実験施設, ※4:順天堂大学医学部 小児科学講座, ※5:帝京大学健康医療スポーツ学部 理学療法学科
小児科臨床 73(5): 720-725, 2020.
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