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3). 脳幹・小脳発生異常の画像診断
高梨潤一
東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 51(suppl): S103-S103, 2019.
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シンポジウム 1 : IRUDと小児神経疾患 企画・趣旨のねらい
小崎健次郎
慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 51(suppl): S105-S105, 2019.
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1). 希少疾患の診断を契機とする病態解析について
加藤耕治1,2, 齋藤伸治1
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2名古屋大学環境医学研究所発生・遺伝分野
脳と発達 51(suppl): S105-S105, 2019.
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2). IRUDプロジェクトにおける診療拠点としての立場から
吉田健司1, 横山淳史1, 中川奈保子2, 和田敬仁2,3, 小杉眞司2,3
1京都大学大学院医学研究科小児科, 2京都大学医学部附属病院遺伝子診療部, 3京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野
脳と発達 51(suppl): S106-S106, 2019.
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3). 小児神経疾患における形態学的な表現型の重要性について
岡本伸彦
大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 51(suppl): S106-S106, 2019.
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4). ゲノムだけでは解決しないバリアントに対する機能解析のアプローチ "IRUD Beyond" について
高野敏行1, 佐貫理佳子1, 松原光平1, 茨木公英2, 佐藤克則3, 大岩航陽3
1京都工芸繊維大学昆虫先端研究推進拠点ショウジョウバエ遺伝資源研究部門, 2京都工芸繊維大学大学院工芸科学研究科, 3京都工芸繊維大学工芸科学部
脳と発達 51(suppl): S107-S107, 2019.
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5). 新規疾患同定と治療法の開発についての展望
武内俊樹
慶應義塾大学医学部小児科
脳と発達 51(suppl): S107-S107, 2019.
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シンポジウム 2 : 障害児親子それぞれの社会的自立 - 多様なあり方, 多様な支援 - 企画・趣旨のねらい
小倉加惠子
国立成育医療研究センターこころの診療部児童・思春期メンタルヘルス科
脳と発達 51(suppl): S108-S108, 2019.
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1). 無知の善意は, 時には悪意と同じである
柴田徹, 吹上謙一, 松山元昭, 奥野杏子
ボバース記念病院小児整形外科
脳と発達 51(suppl): S108-S108, 2019.
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2). 成人期知的障害者をケアする家族の臨界
田中智子
佛教大学社会福祉学部
脳と発達 51(suppl): S109-S109, 2019.
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