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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (1) p110δ欠損症
岡野翼
東京医科歯科大学 小児科・発生発達病態学分野
日本臨牀 78(増刊号7): 173-176, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (5) Hoffman症候群 / TOP2B欠損症
小野真太郎
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野, 理化学研究所生命医科学研究センター 統合ゲノミクスグループ
日本臨牀 78(増刊号7): 187-191, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (5) ATP6AP1欠損症
西村聡1, 金兼弘和2
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 2小児地域成育医療学講座
日本臨牀 78(増刊号7): 206-209, 2020.
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3. Regulatory T Cell Defects (4) FERMT1欠損症 (Kindler症候群)
小林一郎
KKR札幌医療センター 小児・アレルギーリウマチセンター
日本臨牀 78(増刊号7): 246-248, 2020.
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3. 好中球運動能の障害 (3) MKL1欠損症
河合利尚
国立成育医療研究センター 生体防御系内科部免疫科
日本臨牀 78(増刊号7): 294-296, 2020.
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3. インフラマソームに影響する異常 (4) Familial cold autoinflammatory syndrome 2
田中孝之1,2, 井澤和司1, 八角高裕1
1京都大学大学院医学研究科 発達小児科学, 2大津赤十字病院 小児科
日本臨牀 78(増刊号7): 416-419, 2020.
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4. インフラマソームに関連しない状態 (6) ALPI欠損症
竹内一朗
国立成育医療研究センター 消化器科, 小児IBDセンター
日本臨牀 78(増刊号7): 450-452, 2020.
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第10回 画像定量解析の最前線
齋藤彰*1, 黒田雅彦*1,2
*1東京医科大学 人工知能医療応用講座, *2分子病理学分野
病理と臨床 38(1): 73-78, 2020.
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末梢神経鞘腫瘍の病理
神保直江*1, 廣瀬隆則*2,3
*1神戸大学大学院医学研究科 病理診断学, *2兵庫県立がんセンター 病理診断科, *3神戸大学大学院医学研究科 地域連携病理学
病理と臨床 38(3): 243-248, 2020.
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第12回 トリプレットリピート病 (3) 脊髄小脳失調症31型 (SCA31)
石川欽也*
*東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 ゲノム健康医療学分野
病理と臨床 38(3): 261-265, 2020.
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