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P-163. 次世代シーケンサーを用いたLong PCRベースのオンデマンドクリニカルシーケンス法の開発
新井田要1, 研澄仁1, 浦大樹1, 尾崎守2
1金沢医科大学病院ゲノム医療センター, 2金沢医科大学総合医学研究所先端医療研究領域ゲノム疾患研究分野
脳と発達 52(suppl): S357-S357, 2020.
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P-164. 新生児期に焦点性てんかんを発症し, 点頭てんかん, 不随意運動を合併した2番染色体長腕部分欠損の1例
野村昇平1, 柏木充1, 田辺卓也2, 大場千鶴1, 荻野元子1, 岡本伸彦3, 芦田明4
1市立ひらかた病院小児科, 2田辺こどもクリニック小児神経内科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科, 4大阪医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S357-S357, 2020.
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P-165. けいれん重積発作が乏しいものの遺伝子検査でDravet症候群が診断できた1例
瀧沢裕司1, 齋藤貴志2, 石井敦士3, 廣瀬伸一3
1独立行政法人国立病院機構西埼玉中央病院小児科, 2国立精神神経医療研究センター病院小児神経科, 3福岡大学医学部小児科
脳と発達 52(suppl): S357-S357, 2020.
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P-166. 重複の両端のコピー数がさらに増えている新規染色体構造異常のメカニズム
柳下友映1, 山本圭子2, 今泉太一2,3, 恩藤由美子2, 岡本伸彦4, 矢野珠巨5, 永田智1, 山本俊至2
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 3聖マリアンナ医科大学小児科, 4大阪母子医療センター遺伝診療科, 5秋田大学小児科
脳と発達 52(suppl): S358-S358, 2020.
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P-167. 新生児期より早期理学療法介入した4p-症候群の1症例
内尾優1, 中村花穂1, 志真奈緒子1, 増本健一2, 和田雅樹2, 中務秀嗣3, 衛藤薫3, 平澤恭子3, 永田智3, 猪飼哲夫4
1東京女子医科大学リハビリテーション部, 2東京女子医科大学母子総合医療センター新生児医学科, 3東京女子医科大学小児科, 4東京女子医科大学リハビリテーション科
脳と発達 52(suppl): S358-S358, 2020.
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P-168. 愛知県医療療育総合センター中央病院における希少疾患の患者家族交流会の取り組み
稲葉美枝, 水野誠司
愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
脳と発達 52(suppl): S358-S358, 2020.
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P-169. 全エクソーム解析で診断に至り家族交流につながったBainbridge Ropers症候群の1例
佐々木彩恵子1, 柴田実1, 熊田知浩2, 水野誠司3, 小崎健次郎4, 稲葉美枝3, 上原朋子4, 野崎章仁1, 森未央子1, 石原万理子1, 井上賢治1, 森篤志1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2くまだキッズファミリークリニック, 3愛知県医療療育総合センター中央病院小児科, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 52(suppl): S359-S359, 2020.
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P-170. RHOA体細胞モザイク変異を認めた伊藤白斑の1症例
Pinfee Chong1,2, 川上沙織1, 山下文也1, 前田謙一1, 赤峰哲1, 才田謙3, 藤田京志3, 三宅紀子3, 松本直通3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 52(suppl): S359-S359, 2020.
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P-171. 乳児期早期より筋緊張低下を認め, フロッピーインファントの鑑別を要した点状軟骨異形成症の女児例
衛藤薫, 佐藤友哉, 西川愛子, 七字美延, 中務秀嗣, 佐藤孝俊, 伊藤進, 石垣景子, 平澤恭子, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S359-S359, 2020.
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P-172. 外眼筋麻痺に伴う神経核の拡散能低下を反復したSETX遺伝子多型を有する1例
山田舞1, 石田悠1, 加納加奈子1, 春日晃子1, 高松朋子1, 竹下美佳1, 森下那月美1, 森地振一郎1, 小穴信吾1,2, 山中岳1, 沼部博直1,3, 石山明彦4, 佐々木征行4, 河島尚志1,3
1東京医科大学小児科・思春期科, 2東京医科大学八王子医療センター小児科, 3東京医科大学遺伝子診療センター, 4国立精神神経医療研究センター病院小児神経科
脳と発達 52(suppl): S360-S360, 2020.
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