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P-153. 野球や陸上で悩んでいる思春期の中に発作性運動誘発性ジスキネジアが隠れている
田島大輔1, 田代克弥1, 近藤めぐみ2
1唐津赤十字病院小児科, 2唐津赤十字病院内科
脳と発達 52(suppl): S353-S353, 2020.
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P-154. TMEM67変異によるJoubert症候群の1例
林田拓也, 橋本和彦, 西口奈菜子, 里龍晴, 森内浩幸
長崎大学医学部小児科
脳と発達 52(suppl): S354-S354, 2020.
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P-155. 発作性運動失調症2型と臨床診断した1家系
日野ひとみ1,2,3, 元木崇裕2, 城賀本敏宏2, 水本真奈美2
1愛媛大学医学部地域医療再生学, 2愛媛大学医学部小児科, 3公立学校共済組合四国中央病院
脳と発達 52(suppl): S354-S354, 2020.
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P-156. 乳児期早期から発達性てんかん性脳症を呈し, Muenke症候群に好発するFGFR3変異を認めた男児例
山口明日香1, 有坂敦子2, 宮田理英1, 加藤光広3, 土田奈緒美4, 宮武聡子4, 松本直通4
1東京北医療センター小児科, 2都立神経病院神経小児科, 3昭和大学医学部小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 52(suppl): S354-S354, 2020.
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P-157. 精神疾患と考えられていた乳児期発症の発作性運動失調症2型の1例
夏目岳典1, 柳沢俊光1, 高野亨子2, 福山哲広1,3
1信州大学医学部小児科, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3信州大学医学部新生児学療育学講座
脳と発達 52(suppl): S355-S355, 2020.
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P-158. 若年性IncRNAを用いた小児神経難病治療の治療戦略
森宗孝夫1,2, 森雅樹1
1滋賀医科大学神経難病センター創薬研究部門, 2滋賀医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S355-S355, 2020.
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P-159. ST3GAL5変異によるGM3合成酵素欠損症と診断された中国人姉妹例の臨床像
渡辺詩絵奈1, 雷鳴2,5,6, 中川栄二1, 竹下絵里1, 三橋里美2, 松本直通2, 木村唯子3, 岩崎真樹3, 高橋祐二4, 水澤英洋4, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 3国立精神・神経医療研究センター病院脳神経外科, 4国立精神・神経医療研究センター病院脳神経内科, 5Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, 6China Astronaut Research and Training Center
脳と発達 52(suppl): S355-S355, 2020.
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P-160. TCTN2遺伝子の変異を認め16歳でてんかんを発症したVaradi症候群の1例
小林梢1, 宮本祥子2, 日隈のどか1, 北條彰1, 中島光子2, 才津浩智2, 加藤光広1
1昭和大学医学部小児科, 2浜松医科大学医学部医化学講座
脳と発達 52(suppl): S356-S356, 2020.
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P-161. 難治性てんかん, 著明な髄鞘化遅延を伴ったIHRPF2の1例
石橋信弘1, 渡邊嘉章1, 本田涼子1, 安忠輝1, 田中茂樹1, 近藤達郎2, 渡辺聡3, 森内浩幸3
1長崎医療センター小児科, 2みさかえの園むつみの家, 3長崎大学病院小児科
脳と発達 52(suppl): S356-S356, 2020.
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P-162. 全エクソーム解析でPACS2遺伝子のヘテロ接合性ミスセンス変異と診断された早期てんかん性脳症の1例
乃木田正俊1, 池野充1, 中澤美賀1, 安部信平1, 北村裕梨1, 江口英孝2, 清水俊明1
1順天堂大学小児科, 2順天堂大学難病の診断と治療研究センター
脳と発達 52(suppl): S356-S356, 2020.
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