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P-071. CLN8遺伝子異常による神経セロイドリポフスチン症の男児例
伊藤研1, 日暮憲道1, 菊池健二郎1,2, 小林博司1, 小崎健次郎3
1東京慈恵会医科大学小児科, 2埼玉県立小児医療センター神経科, 3慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 52(suppl): S326-S326, 2020.
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P-072. 顔面神経麻痺を繰り返したピルビン酸脱水素酵素複合体 (PDHC) 欠損症の1例
松岡剛司
沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科・こころ科
脳と発達 52(suppl): S326-S326, 2020.
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P-073. 急性期に単純ヘルペスウイルス(HSV)-IgM抗体陽性を認め経過中にLeber遺伝性視神経症と診断した1例
南弘一1, 村山友梨1, 津田祐子1, 田村彰1, 鈴木啓之1, 山口雄大2, 柳川敏彦3
1和歌山県立医科大学小児科, 2和歌山県立医科大学眼科, 3和歌山県立医科大学保健看護学部
脳と発達 52(suppl): S327-S327, 2020.
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P-074. 先天性GPI欠損症の2例
小穴信吾1, 志村優4, 加納佳奈子2, 春日晃子2, 高松朋子2, 竹下美佳2, 森下那月美2, 森地振一郎2, 石田悠2, 山中岳2, 沼部博直3, 村上良子5, 木下タロウ5, 河島尚志2
1東京医科大学八王子医療センター小児科, 2東京医科大学病院小児科・思春期科, 3東京医科大学遺伝子診療センター, 4千葉県こども病院代謝科, 5大阪大学微生物病研究所籔本難病解明寄附研究部門
脳と発達 52(suppl): S327-S327, 2020.
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P-075. KCNQ2遺伝子変異による早期乳児てんかん性脳症の臨床的特徴
山本亜矢子1, 大山宜孝1, 渡辺好宏1, 武下草生子1, 松本直通2
1横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 52(suppl): S327-S327, 2020.
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P-076. 発熱時にけいれん群発を繰り返し, Xq22領域の重複を認めPCDH19関連疾患が疑われた1例
植松賢司1, 松本浩1, 野々山恵章1, 本橋裕子2, 水口剛3, 松本直通3
1防衛医科大学校小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院, 3横浜市立大学学術院医学群遺伝学
脳と発達 52(suppl): S328-S328, 2020.
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P-077. 2015ガイドライン下における仙台市立病院の熱性けいれんの傾向
北村太郎, 守谷充司, 大浦敏博
仙台市立病院小児科
脳と発達 52(suppl): S328-S328, 2020.
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P-078. てんかんを合併し髄液抗グルタミン酸受容体抗体陽性を認めたMECP2重複症候群の2症例
藤田貴子1, 井原由紀子1, 山口拓洋1, 渡邉恵里1, 石井敦士1, 林仁美1, 井手口博1, 井上貴仁1, 安元佐和2, 高橋悟3, 高橋幸利4, 廣瀬伸一1
1福岡大学医学部小児科, 2福岡大学医学教育推進講座, 3旭川医科大学小児科, 4国立静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 52(suppl): S328-S328, 2020.
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P-079. 脳梁離断術を行ったCDKL5遺伝子関連てんかんの1例
原口康平1, 西口奈菜子2, 里龍晴2, 渡邊嘉章3, 村上涼子4, 森内浩幸2
1佐世保市総合医療センター小児科, 2長崎大学病院小児科, 3長崎医療センター小児科, 4大阪大学微生物病研究所籔本難病解明寄附研究部門
脳と発達 52(suppl): S329-S329, 2020.
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P-080. カルバマゼピンとラコサミドの併用で発作増悪と全般発作型を呈した焦点てんかん男児例
高見遥1, 日暮憲道1, 伊藤研1, 菊池健二郎1,2
1東京慈恵会医科大学小児科, 2埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 52(suppl): S329-S329, 2020.
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