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P-061. 小児慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー (CIDP) の臨床的特徴と神経超音波検査の有用性
眞下秀明, 熊田聡子, 福田光成, 井上健司, 柏井洋文, 有坂敦子
東京都立神経病院神経小児科
脳と発達 52(suppl): S323-S323, 2020.
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P-062. 抜歯により自咬症が軽減したLesch-Nyhan症候群の1例
篠崎敏行1, 武石越郎2, 山口翔1, 阿部拓哉1, 大久田隆1, 田辺さおり1, 木村敏之1, 加藤光広3
1日本海総合病院小児科, 2鶴岡市立荘内病院歯科口腔外科, 3昭和大学小児科
脳と発達 52(suppl): S323-S323, 2020.
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P-063. 経時的な頭部MRIおよびSPECTを行えたGM2ガングリオシドーシスの症例
新井麻子, 吾妻大輔, 鈴木啓子, 松永保
戸田中央総合病院小児科
脳と発達 52(suppl): S323-S323, 2020.
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P-064. グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症の遺伝子治療に対する意識調査
中務秀嗣1, 伊藤康1, 小國弘量1, 衛藤薫1, 平澤恭子1, 中村幸恵2, 小坂仁2, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2自治医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S324-S324, 2020.
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P-065. 急性脳症様の症状を呈したコハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH) 欠損症の1例
福田淳奈, 露崎悠, 河合泰寛, 関衛順, 蒲ひかり, 池田梓, 辻恵, 井合瑞江, 後藤知英, 山下純正
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 52(suppl): S324-S324, 2020.
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P-066. 薬剤投与が自傷行為に有効であったLesch-Nyhan症候群の1家系2症例
池原甫1,2, 藤代賢亮1,2, 諏訪部信一1, 藤井克則2, 下条直樹2
1君津中央病院小児科, 2千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 52(suppl): S324-S324, 2020.
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P-067. 乳児早期よりケトン食療法をしているグルコーストランスポーター1欠損症の1例
八戸由佳子, 弓削康太郎, 山下裕史朗
久留米大学小児科
脳と発達 52(suppl): S325-S325, 2020.
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P-068. 当院におけるミトコンドリア呼吸鎖異常症患者の診療状況
本林光雄1, 齊藤真規1, 西岡誠1, 山内翔子1, 渥美香奈1, 竹内史穂子1, 今井憲1, 三澤由佳2, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 52(suppl): S325-S325, 2020.
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P-069. 筋緊張低下と眼球上転発作を呈したチロシン水酸化酵素欠損症の1例
佐藤亮1, 渋谷守栄1, 宮林拓矢1, 大久保幸宗1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 菊池敦生2, 福與なおみ2, 冨樫紀子1, 秋山倫之3, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学医学部小児科, 3岡山大学医学部小児神経科
脳と発達 52(suppl): S325-S325, 2020.
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P-070. 当院で経験したD-二頭酵素欠損症の3症例
蒲ひかり1, 河合泰寛1, 関衛順1, 池田梓1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 後藤知英1, 新保裕子2, 下澤伸行3, 石井智弘4, 高橋修平5
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 3岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 4慶應義塾大学医学部小児科, 5横浜市立市民病院小児科
脳と発達 52(suppl): S326-S326, 2020.
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