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令和2年度日本小児神経学会優秀論文賞
伊東恭子
日本小児神経学会優秀論文賞選考委員会 委員長
脳と発達 52(6): 428-428, 2020.
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P-001. STAG1ミスセンス変異を認めた精神運動発達遅滞の男児例
大澤由記子1, 大林梨津子1,2, 小保内俊雅1, 二川弘司3, 吉橋博史3
1多摩北部医療センター小児科, 2唐津赤十字病院小児科, 3東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科
脳と発達 52(suppl): S303-S303, 2020.
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P-002. SYNGAP1関連知的障害の5例
高野亨子1,2, 福山哲広3, 本林光雄4, 山崎佐和子5, 山口智美1, 涌井敬子1,2, 柳久美子6,7, 要匡6,7, 古庄知己1,2
1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 2信州大学医学部遺伝医学教室, 3信州大学医学部新生児学・療育学講座, 4長野県立こども病院神経小児科, 5新潟南病院小児科, 6成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部, 7小児希少・未診断疾患イニシアチブ (IRUD-P)
脳と発達 52(suppl): S303-S303, 2020.
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P-003. 神経線維腫症1型にてんかんを合併した小児例の検討
小俣優子1, 高橋喜子1, 中澤僚子1, 村上淑2, 児玉一男2, 青山弘美2, 藤本遼2, 小俣卓2
1千葉メディカルセンター小児科, 2千葉県こども病院神経科
脳と発達 52(suppl): S303-S303, 2020.
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P-004. 全般的発達遅延と小頭症を呈し, CHAMP1遺伝子の新規ナンセンス変異をもつ1女児例
浅倉佑太1, 小坂仁1, 青木裕美2, 水口剛2, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 52(suppl): S304-S304, 2020.
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P-005. ショウジョウバエを用いた神経発達症研究 - リボソーム病への応用 -
高井あかり1, 千代延友裕1, 上岡伊吹2, 田中領2, 戸澤雄紀1, 吉田英樹2, 森本昌史1, 山口政光2
1京都府立医科大学小児科, 2京都工芸繊維大学応用生物学系
脳と発達 52(suppl): S304-S304, 2020.
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P-006. RANBP2遺伝子変異陰性, CPT2遺伝子の熱不安定性多型陽性で, ANE1に類似した画像を呈した1例
大橋瑛梨1, 阿部裕一1, 室伏佑香1, 川井未知子1, 早川格1, 鈴木智1, 久保田雅也1, 水口雅2
1国立成育医療研究センター, 2東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻発達医科学分野
脳と発達 52(suppl): S304-S304, 2020.
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P-007. CASK遺伝子変異による大田原症候群の男児例
一ノ瀬文男1, 樋口直弥1,2, 前田寿幸1, 浅井秀幸3, 日隈のどか3, 加藤光広3, 松尾宗明1
1佐賀大学医学部小児科, 2佐賀県医療センター好生館, 3昭和大学小児科
脳と発達 52(suppl): S305-S305, 2020.
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P-008. 新規EARS2遺伝子変異を同定した視床・脳幹病変と高乳酸血症を伴う白質脳症 (LTBL) の13歳男子例
澤田大輔1, 藤井克則1, 内藤幸子1, 青山弘美1, 塩浜直1, 今川英里2, 三宅紀子2, 松本直通2, 下条直樹1
1千葉大学大学院医学研究院小児科, 2横浜市立大学医学研究科医科学専攻遺伝学教室
脳と発達 52(suppl): S305-S305, 2020.
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P-009. 脳室周囲異所性灰白質を認めたLegius症候群の1例
熊木達郎1, 露崎悠2, 西村直人1, 村上博昭1, 榎本友美3, 黒澤健司1
1神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 52(suppl): S305-S305, 2020.
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