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O-233. 脊髄性筋萎縮症1型のコミュニケーション手段とヌシネルセンの影響
川村健太郎1,2, 加藤辰輔2, 山本晃代2, 福村忍2, 植田佑樹3, 江川潔3, 白石秀明3
1医療法人稲生会生涯医療クリニックさっぽろ, 2札幌医科大学医学部小児科, 3北海道大学医学部小児科
脳と発達 52(suppl): S298-S298, 2020.
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O-234. FIREFISH試験 : 脊髄性筋萎縮症 (SMA) I型小児患者におけるリスジプラム (RG7916) の有効性及び安全性
竹島泰弘1, Servais Laurent2, Baranello Giovanni3, Mazurkiewicz-Beldzinska Maria4, Rose Kristy5, Vlodavets Dmitry6, Xiong Hui7, El-Khairi Muna8, Fuerst-Recktenwald Sabine9, Gerber Marianne9, Gorni Ksenija9, Kletzl Heidemarie9, Scalco Renata9, Darras Basil T10
1兵庫医科大学小児科, 2Reference Center for Neuromuscular Disease, Centre Hospitalier Regional de La Citadelle, 3Carlo Besta Neurological Research Institute Foundation, Developmental Neurology Unit, 4Department of Developmental Neurology, Medical University of Gdansk, 5Paediatric Gait Analysis Service of New South Wales, The Children's Hospital at Westmead Sydney, 6Russian Children Neuromuscular Center, Veltischev Clinical Pediatric Research Institute of Pirogov Russian National Research Medical University, 7Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, 8Roche Products Ltd., 9F. Hoffmann-La Roche Ltd., 10Boston Children's Hospital, Harvard Medical School
脳と発達 52(suppl): S298-S298, 2020.
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O-235. 出生時の臍帯血を用いて脊髄性筋委縮症と遺伝子診断し日齢8にヌシネルセン投与を開始しえた症例
颯佐かおり1,2, 難波聡3,4, 斎藤恵4, 國方徹也5, 山内秀雄1,2
1埼玉医科大学病院小児科, 2埼玉医科大学病院てんかんセンター, 3埼玉医科大学病院産科婦人科, 4埼玉医科大学病院ゲノム医療科, 5埼玉医科大学病院新生児科
脳と発達 52(suppl): S299-S299, 2020.
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O-236. 生体電気インピーダンス (BIA) を用いた脊髄性筋萎縮症 (SMA) 1 / 2型に対するヌシネルセン治療の有効性評価
石黒久美子1, 石垣景子1, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 木原祐希1, 村上てるみ1,2, 谷口直子3, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2国立病院機構東埼玉病院神経内科, 3兵庫医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S299-S299, 2020.
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O-237. 先天性 / 小児期発症 筋強直性ジストロフィー家族へのアンケート調査から, 診断と告知を考える
七字美延1, 小幡千花2, 石黒久美子1, 佐藤孝俊1, 石垣景子1, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2東京女子医科大学病院医学部医学科
脳と発達 52(suppl): S299-S299, 2020.
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O-238. 福山型先天性筋ジストロフィーに対する腕時計型活動量計の有用性
佐藤孝俊1, 安達みちる2, 石黒久美子1, 七字美延1, 村上てるみ1, 永田智1, 石垣景子1
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学リハビリテーション部
脳と発達 52(suppl): S300-S300, 2020.
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O-239. 神経筋疾患患者に対する排痰補助装置のオシレーション機能が及ぼす気道分泌物除去効果に関する検討
粟野宏之, 永井正志, 坊亮輔, 石田悠介, 冨岡和美, 西山将広, 竹田洋樹, 永瀬裕朗, 飯島一誠
神戸大学大学院医学研究科小児科
脳と発達 52(suppl): S300-S300, 2020.
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O-240. 国内筋ジストロフィー専門入院施設におけるベッカー型筋ジストロフィーの医療の変遷 1999〜2013年
齊藤利雄1, 久留聡2, 高橋俊明3, 鈴木幹也4, 尾方克久4
1国立病院機構大阪刀根山医療センター小児神経内科, 2国立病院機構鈴鹿病院脳神経内科, 3国立病院機構仙台西多賀病院脳神経内科, 4国立病院機構東埼玉病院神経内科
脳と発達 52(suppl): S300-S300, 2020.
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第16回「医療的ケア」研修セミナー
石川悠加1,2, 山下裕史朗3,5, 米山明4,6
1第16回「医療的ケア」研修セミナー会長, 2国立病院機構八雲病院小児科, 3社会活動・広報委員会担当理事, 4委員長, 5久留米大学小児科, 6心身障害児総合医療療育センター小児科
脳と発達 52(1): 56-57, 2020.
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第17回「医療的ケア」研修セミナー
小篠史郎1,2, 山下裕史朗3,5, 米山明4,6
1第17回「医療的ケア」研修セミナー会長, 2熊本大学病院小児在宅医療支援センター, 3社会活動・広報委員会担当理事, 4委員長, 5久留米大学小児科, 6心身障害児総合医療療育センター小児科
脳と発達 52(6): 426-427, 2020.
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