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O-191. 早期発症顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (early-onset FSHD) の長期臨床像に関する検討
田畑健士郎1, 竹下絵里1, 小牧宏文1, 住友典子1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 石山昭彦1, 中川栄二1, 埜中征哉2, 西野一三2, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 52(suppl): S284-S284, 2020.
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O-192. 神経筋疾患および先天代謝異常症における尿中タイチンの検討
李知子1, 徳永沙知1, 谷口直子1, 下村英毅1, 粟野宏之2, 白川卓3, 松尾雅文3, 竹島泰弘3
1兵庫医科大学小児科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科学, 3神戸学院大学総合リハビリテーション学部
脳と発達 52(suppl): S284-S284, 2020.
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O-193. Emery-Dreifuss型筋ジストロフィーの尖足に対する腱切術の有効性
住友典子1, 小牧宏文1, 松井彩乃2, 野澤大輔3, 竹光正和4, 岩田恭幸5, 佐々木征行1
1国立・精神神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター病院整形外科, 3筑波大学附属病院整形外科, 4国立病院機構村山医療センター整形外科, 5国立精神・神経医療研究センター病院身体リハビリテーション部身体リハビリテーション科
脳と発達 52(suppl): S285-S285, 2020.
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O-194. ADSSL1ミオパチーは, 緩徐進行性下肢筋障害と若年時より拘束性換気障害, 咀嚼嚥下障害, 肥大型心筋症をきたす
斎藤良彦1,2, 石山昭彦2, 小牧宏文2, 林晋一郎1, 野口悟1, 西野一三1,3
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 2国立精神・神経医療研究センター病院小児神経診療部, 3国立精神・神経医療研究センターメディカルゲノムセンター
脳と発達 52(suppl): S285-S285, 2020.
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O-195. 小児神経疾患に合併した呼吸不全に対するHigh-Velocity Nasal Insufflationの有用性
渡辺好宏, 山本亜矢子, 大山宜孝, 武下草生子
横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター
脳と発達 52(suppl): S285-S285, 2020.
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O-196. 6ヵ月に胃腸炎に伴うけいれん, ショックで発症し, 慢性期に小脳萎縮が進行したMAGEL2遺伝子変異の男児例
比屋根真彦1,2, 松岡剛司2, 當間隆也3, 要匡4
1沖縄赤十字病院小児科, 2沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科, 3わんぱくクリニック, 4国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
脳と発達 52(suppl): S286-S286, 2020.
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O-198. IFIH1遺伝子変異を認めたAicardi-Goutieres症候群40歳男性例
野崎真紀1, 星野恭子1, 長尾ゆり1, 木村一恵1, 福水道郎1, 林雅晴1, 大場洋2, 松本直道3
1瀬川記念小児神経学クリニック, 2帝京大学医学部放射線科, 3横浜市立大学医学部遺伝学
脳と発達 52(suppl): S286-S286, 2020.
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O-199. 小児期発症の精神運動退行と不随意運動を呈したUBTF遺伝子変異の1例
池田ちづる1, 藏田洋文1, 島津智之1, 今村穂積1, 瓦井俊孝2, 濱中耕平3, 宮武聡子3, 松本直通3
1国立病院機構熊本再春医療センター, 2徳島大学大学院臨床神経科分野, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 52(suppl): S287-S287, 2020.
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O-201. 脊髄小脳失調症の1家族例
牧野道子1, 松井秀司1, 和田恵子1, 赤星惠子1, 椎木俊秀1, 石山昭彦2, 佐藤典子3
1東京小児療育病院小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 3国立精神・神経医療研究センター病院放射線科
脳と発達 52(suppl): S287-S287, 2020.
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O-202. Dravet症候群の歩行障害 : 三次元歩行解析を用いた検討
鈴木健史1, 伊藤祐史2, 伊藤忠3, 白木杏奈1, 川口将宏1, 牧祐輝1, 田中雅大1, 坂口陽子1, 山本啓之1, 城所博之1, 則竹耕治4, 越知信彦2, 渡辺宏久5, 夏目淳1,6
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2愛知県三河青い鳥医療療育センター小児科, 3愛知県三河青い鳥医療療育センター三次元歩行解析室, 4愛知県三河青い鳥医療療育センター整形外科, 5藤田医科大学医学部脳神経内科, 6名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座
脳と発達 52(suppl): S288-S288, 2020.
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