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O-062. 眼科的症状を呈した小児大脳型副腎白質ジストロフィーの臨床的検討
久保田一生1,2, 川合裕規1,3, 高島茂雄3, 下畑享良4, 大槻美佳5, 深尾敏幸1,2, 下澤伸行2,3
1岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 2岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 4岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野, 5北海道大学大学院保健科学研究院
脳と発達 52(suppl): S241-S241, 2020.
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O-063. 発達障害が疑われる症状で発症した小児大脳型副腎白質ジストロフィー25例の臨床学的検討
川合裕規1,2,4, 久保田一生2,3, 高島茂雄1, 深尾敏幸2,3, 下澤伸行1,3
1岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 2岐阜大学医学系研究科小児病態学, 3岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4岐阜県立希望が丘こども医療福祉センター
脳と発達 52(suppl): S241-S241, 2020.
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O-065. NPC診断支援システムを利用し, 特殊生化学的検査, 遺伝子検査から早期診断, 治療を開始したニーマン・ピック病C型の1例
成健史1, 野村敏大1, 黒神経彦1, 下平雅之1, 鹿島田彩子2, 高木正稔2, 成田綾3, 檜垣克美4, 奥山虎之5, 前川正充6, 衛藤義勝7
1川口市立医療センター小児科, 2東京医科歯科大学附属病院小児科, 3鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 4鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 5国立成育医療研究センター臨床検査部, 6東北大学病院薬剤部, 7神経疾患研究所付属先端医療研究センター
脳と発達 52(suppl): S242-S242, 2020.
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O-066. 発作後に紫斑出現を伴う肢端紅痛症と考えられた1乳児例
樋口司, 徳永舞, 村井健美, 小池由美, 南希成, 竹内浩一
長野県立こども病院総合小児科
脳と発達 52(suppl): S242-S242, 2020.
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O-067. 特発性顔面神経麻痺を3度繰り返した10歳女児
堀川輝斗, 小橋孝介, 森雅人, 平本龍吾
松戸市立総合医療センター小児医療センター小児科
脳と発達 52(suppl): S243-S243, 2020.
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O-068. 定期免疫グロブリン静注療法により良好な経過を示したCIDP男児例
米元耕輔1, 園田有里1, 平良遼志1, 一宮優子1, 鳥尾倫子1, 實藤雅文2, 酒井康成1, 大賀正一1
1九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2九州大学環境発達医学研究センター
脳と発達 52(suppl): S243-S243, 2020.
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O-069. 気管切開を要し長期的な人工呼吸器管理が必要になった急性弛緩性脊髄炎の1例
塚田裕伍1, 福島富士子1, 池邉記士1, 貴達俊徳1, 塚越隆司1, 田中竜太1, 泉維昌1, 森山伸子2, 河野達夫3
1茨城県立こども病院小児科, 2ひたちなか総合病院小児神経精神発達科, 3東京都立小児総合医療センター
脳と発達 52(suppl): S243-S243, 2020.
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O-070. 小児期発症シャルコー・マリー・トゥース病phenotypeの66例の臨床的・遺伝学的解析
萩野谷和裕1, 渋谷守栄1, 宮林拓矢1, 佐藤亮1, 遠藤若葉1, 大久保幸宗1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 松本直通2, 高嶋博3
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市大大学院医学系研究科遺伝学, 3鹿児島大学神経内科
脳と発達 52(suppl): S244-S244, 2020.
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O-072. 小児摂食障害入院患者における生理的指標の生存時間分析
大谷良子1, 松島奈穂1, 松原直己1, 北島翼1, 荒川明里1, 井上建1, 越野由紀1, 板橋尚2, 村上信行2, 松浦直己3, 作田亮一1
1獨協医科大学埼玉医療センター子どものこころ診療センター, 2獨協医科大学埼玉医療センター小児科, 3三重大学教育学部
脳と発達 52(suppl): S244-S244, 2020.
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O-073. 入院治療を要した神経性やせ症女児における基礎代謝・体組成の検討
荒川明里, 松島奈穂, 松原直己, 北島翼, 井上建, 大谷良子, 作田亮一
獨協医科大学埼玉医療センター子どものこころ診療センター
脳と発達 52(suppl): S245-S245, 2020.
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