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P29-2. 多彩な臨床症状を呈したCOL4A1遺伝子異常の一例
松原千春, 内田晃, 長ケ原玖美, 波若秀幸, 本田茜, 隅誠司, 木原裕貴, 西村裕
広島市立広島市民病院
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 354-354, 2024.
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P60-1. 生後3か月に診断がついたFLNA遺伝子異常症の男児例
中嶋美咲1), 市地さくら1), 河野暢之1), 楢崎健太郎1), 米本大貴1), 森鼻栄治1), 赤石睦美1), 飯田浩一1), 武内俊樹2)
1)大分県立病院新生児科, 2)慶應義塾大学医学部小児科学教室
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 400-400, 2024.
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P69-5. リンパ浮腫・乳び胸水の治療に難渋したBRAF遺伝子変異陽性のCardio-Facio-Cutaneous症候群
角谷和歌子1), 森未奈子1), 若松宏昌1), 齋藤光里1), 中川愛1), 廣中優1), 伊藤璃津子1), 今西利之1), 閑野知佳1), 閑野将行1), 釆元純1), 菅野雅美1), 川畑建1), 西村力2), 清水正樹1)
1)埼玉県立小児医療センター総合周産期母子医療センター新生児科, 2)自治医科大学総合母子周産期センター新生児集中治療部
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 414-414, 2024.
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P69-6. 出生後早期からの重篤な呼吸器症状で発症したNKX2.1遺伝子異常の症例
細矢薫子1), 郷勇人1), 市川弘隆1), 柏原祥曜1), 羽田謙太郎2), 前田創1), 小笠原啓1), 桃井伸緒1)
1)福島県立医科大学附属病院総合周産期母子医療センター新生児部門, 2)太田西ノ内病院小児科
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 414-414, 2024.
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P77-1. 当院における先天疾患・遺伝性疾患を有する新生児への対応 - NICUスタッフとしての臨床遺伝専門医の関わり
神谷素子1,2), 三代澤幸秀1), 宗像俊1), 大日方春香1), 丸山悠太1), 西岡誠1), 師田悠1), 森谷勇介1), 山口智美2,3), 古庄知己2,3)
1)信州大学医学部小児医学教室, 2)信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3)信州大学医学部遺伝医学教室
日本周産期・新生児医学会雑誌 60(suppl): 425-425, 2024.
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認知機能低下, 幻視をきたし, 家族歴が疑われた脳アミロイドアンギオパチー関連炎症の1例
多田康剛*1, 腰塚桜*1, 島啓介*1, 河辺啓太*2, 石澤伸*3
*1富山県立中央病院 脳神経内科, *2同 脳神経外科, *3同 病理診断科
富山県立中央病院医学雑誌 47(1/2): 9-13, 2024.
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スマートジーン(R) H. pylori Gが導入されてからの現状
古田隆久
ふるた内科クリニック
日本ヘリコバクター学会誌 26(1): 24-28, 2024.
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A-4. 潰瘍性大腸炎にかかわる補体系遺伝子発現の解析
田岡優冴, 片岡柊輔, 森川悠生, 佐々木流空, 岡田光貴, 今井優樹
京都橘大学健康科学部臨床検査学科
補体 61(1): 53-54, 2024.
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霊長類モデル動物を用いた内耳蝸牛発生における多様性形成メカニズムの解析
細谷誠
慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科学教室
日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会会報 127(12): 1248-1248, 2024.
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O-014. BRAF V600E遺伝子変異を有する甲状腺未分化癌患者へのencorafenibとbinimetinib併用療法が奏功している1例
五十嵐丈之1), 山口博紀2), 石垣和祥3), 野澤美樹1), 西野宏1), 金澤丈治1), 伊藤真人1)4)
1)自治医科大学 耳鼻咽喉科頭頸部外科, 2)自治医科大学 臨床腫瘍科, 3)東京大学 臨床腫瘍科, 4)自治医科大学とちぎ子ども医療センター 小児耳鼻咽喉科
日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会会報 127(4): 524-524, 2024.
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