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O-030. FBXL4遺伝子異常が同定されたが非進行性の経過を示したミトコンドリア病の1例
田原麻由1, 日暮憲道1, 小林博司1, 伊藤研1, 上原朋子2, 小崎健次郎2
1東京慈恵会医科大学小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 52(suppl): S230-S230, 2020.
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O-031. UBA1遺伝子変異により生じたX-linked SMAの1例
門脇朋範1, 橋本和幸2, 岡田裕希1, 上田優果3, 門脇紗織4, 丸田香奈子1, 宮崎久美子1, 下川祐子1, 寺澤大祐5, 舘林宏治1, 舩戸道徳1, 大西秀典4, 金子英雄1
1国立病院機構長良医療センター小児科, 2郡上市民病院小児科, 3中濃厚生病院小児科, 4岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 5岐阜県総合医療センター新生児内科
脳と発達 52(suppl): S231-S231, 2020.
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O-032. けいれん重積型急性脳症のゲノムワイド関連解析
葛西真梨子1,2, 大前陽輔3, 河合洋介3, 柴田明子1,2, 星野愛1, 岡明2, 水口雅1, 徳永勝士3
1東京大学大学院医学系研究科発達医科学教室, 2東京大学医学部附属病院小児科, 3国立国際医療研究センターゲノム医科学プロジェクト戸山プロジェクト
脳と発達 52(suppl): S231-S231, 2020.
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O-033. 「この急性脳症, あなたならどう治療する?」DPCから見えた小児急性脳症治療の多様性と, 将来のエビデンス構築に向けた提言
早川格1, 大久保祐輔2, 成相宏樹3, 道端伸明4, 松井宏樹4, 伏見清秀5, 康永秀生4
1国立成育医療研究センター器官病態内科部神経内科, 2Department of Epidemiology, UCLA Fielding School of Public Health, 3Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, UCLA Medical Center, 4東京大学大学院医学系研究科公共健康医学専攻臨床疫学・経済学, 5東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科(医学系)医療政策情報学
脳と発達 52(suppl): S231-S231, 2020.
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O-035. 有熱性けいれんを主訴に入院した小児におけるけいれん時間毎のAESD発症頻度と予後 : 単一施設の連続症例コホートでの検討
徳元翔一1,2, 豊嶋大作1, 丸山あずさ1, 山口宏2, 石田悠介2, 富岡和美2, 西山将広2, 飯島一誠2, 永瀬裕朗2
1兵庫県立こども病院神経内科, 2神戸大学大学院医学研究科小児科
脳と発達 52(suppl): S232-S232, 2020.
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O-036. 重症hMPV肺炎に関連し多発性脳出血を来した13trisomyの1例 - hMPV脳炎の可能性は? -
渋谷守栄1, 冨樫紀子1, 乾健彦1, 竹澤祐介2, 宮林拓矢1, 佐藤亮1, 遠藤若葉1, 大久保幸宗1, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学小児科
脳と発達 52(suppl): S232-S232, 2020.
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O-037. 腸炎後に脳梁膨大部と視床領域に病変を有する急性脳炎を発症し, 後遺症を残した2か月男児例
石川珠代, 吉田忍, 西澤嘉四郎
近江八幡市立総合医療センター小児科
脳と発達 52(suppl): S233-S233, 2020.
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O-038. 興奮毒性型急性脳症におけるMRスペクトロスコピーによる予後予測の検討
佐野賢太郎, 室伏佑香, 平井希, 森山陽子, 白戸由理, 高梨潤一
東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 52(suppl): S233-S233, 2020.
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O-039. 脳梁病変のみを認める症例と脳梁病変と白質病変を認める症例の臨床経過の比較検討
柏木充1, 田邉卓也2, 荻野元子1, 大場千鶴1, 野村昇平1, 芦田明3
1市立ひらかた病院小児科, 2たなべこどもクリニック小児神経内科, 3大阪医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S233-S233, 2020.
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O-040. 急性脳症において遅発性両側海馬病変をきたす新しい疾患群の提唱
湯浅絵理佳, 高橋努
済生会宇都宮病院小児科
脳と発達 52(suppl): S234-S234, 2020.
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