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O-010. 成人期に診断に至ったCOL4A1変異関連疾患の1例
中尾理沙1, 里龍晴1, 林田拓也1, 西口奈菜子1, 渡辺聡1,2, 吉浦孝一郎2, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学研究分野
脳と発達 52(suppl): S224-S224, 2020.
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O-011. 次世代シークエンサーによるcopy number variation (CNV) 解析によって2q24領域の重複が明らかとなった1例
谷藤幸子1, 高橋幸利1, 福岡正隆1, 小池敬義1, 大松泰生1, 美根潤1, 大谷英之1, 池田浩子1, 重松秀夫1, 今井克美1, 加藤光広2, 三橋里美3, 松本直通3
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター, 2昭和大学小児科, 3横浜市立大学遺伝学
脳と発達 52(suppl): S224-S224, 2020.
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O-012. CDKL5遺伝子異常による発達性てんかん性脳症29例の臨床的特徴
小林悠1, 平岩明子1, 放上萌美1, 大野武1, 岡崎健一1, 遠山潤1, 加藤光広2, 才津浩智3, 松本直通4
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2昭和大学医学部小児科学講座, 3浜松医科大学医化学講座, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室
脳と発達 52(suppl): S224-S224, 2020.
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O-013. 視床下部過誤腫を持つ乳児の "trance-like state" はてんかん発作であるか? 発作時脳波・機能画像による検証
馬場信平1, 岡西徹1, 中戸川裕一2, 榎日出夫1
1聖隷浜松病院小児神経科, 2聖隷浜松病院脳神経外科
脳と発達 52(suppl): S225-S225, 2020.
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O-014. 結節性硬化症に伴うてんかんに対するエベロリムスの効果
石原尚子1, 島さゆり2, 佐々木ひとみ3
1藤田医科大学医学部小児科, 2藤田医科大学医学部脳神経内科, 3藤田医科大学医学部腎泌尿器外科
脳と発達 52(suppl): S225-S225, 2020.
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O-015. Late-onset epileptic spasmsを呈した結節性硬化症の1例
大府正治1, 松岡剛司2, 須貝みさき1
1南部徳洲会病院小児科, 2沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科
脳と発達 52(suppl): S225-S225, 2020.
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O-016. 大量免疫グロブリン療法が有効であった徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん性脳症の1例
山本薫1, 代田惇朗1,2, 浜野晋一郎1, 堀口明由美1, 野々山葉月1, 平田佑子1, 松浦隆樹1, 小一原玲子1, 菊池健二郎1, 高橋幸利3
1埼玉県立小児医療センター神経科, 2東京医科大学病院小児科, 3国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター
脳と発達 52(suppl): S226-S226, 2020.
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O-017. 経口フェノバルビタールの液剤・散剤における剤形変更時の血中濃度変化
柳原恵子1, 藤川郁世2, 池田妙1, 水谷聡志1, 平野翔堂1, 中島健1, 大星大観1, 木水友一1, 最上友紀子1, 鈴木保宏1
1大阪母子医療センター小児神経科, 2大阪母子医療センター薬局
脳と発達 52(suppl): S226-S226, 2020.
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O-018. 二相性筋収縮を伴うてんかん性スパズムは脳梁離断術の効果不良因子となり得る
金井創太郎1,2, 岡西徹2, 西村光代3, 藤本礼尚4, 榎日出夫2, 前垣義弘1
1鳥取大学医学部脳神経小児科, 2聖隷浜松病院小児神経科, 3聖隷浜松病院臨床検査部, 4聖隷浜松病院てんかんセンター
脳と発達 52(suppl): S226-S226, 2020.
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O-019. 小児てんかん重積状態治療に関するアンケート調査
菊池健二郎, 浜野晋一郎, 松浦隆樹, 野々山葉月, 代田惇朗, 平田佑子, 小一原玲子
埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 52(suppl): S227-S227, 2020.
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