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2. オプソクローヌスミオクローヌス症候群の睡眠覚醒リズム
岡野聡美1, 江川潔2, 木村加弥乃1, 福田郁江1, 宮本晶恵1, 田中肇1
1北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター, 2北海道大学大学院小児医学
脳と発達 52(4): 273-273, 2020.
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3. PIK3CA遺伝子の体細胞モザイク変異による片側巨脳症の1例
田中亮介, 黒田真実, 竹口諒, 鈴木菜生, 高橋悟
旭川医科大学小児科
脳と発達 52(4): 273-273, 2020.
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4. 乳児期早期にてんかんを発症したHNRNPU遺伝子異常の1女児例
河野修1,3, 生田目紀子2, 中島翠3, 伊藤智城3,4, 江川潔3, 岡嶋覚5, 板井俊幸6, 宮武聡子6, 松本直通6, 白石秀明3
1天使病院小児科, 2楡の会こどもクリニック, 3北海道大学病院小児科, 4市立札幌病院小児科, 5JCHO北海道病院小児科, 6横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 52(4): 273-273, 2020.
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5. Lacosamide導入による副作用に関して
渡辺年秀, 二階堂弘輝
北海道立子ども総合医療・療育センター小児科
脳と発達 52(4): 273-273, 2020.
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6. けいれん重積型 (二相性) 急性脳症 : 急性期脳波の経過を確認した1例
伊藤智城, 工藤絵理子, 山崎健史, 畠山欣也, 佐野仁美, 川村信明
市立札幌病院小児科
脳と発達 52(4): 273-273, 2020.
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7. 皮質下および深部白質に広範な病変を呈したJacobsen症候群の1例
植田佑樹1, 河野修1, 中島翠1, 江川潔1, 澤井彩織2, 白石秀明1
1北海道大学病院小児科, 2江別市立総合病院小児科
脳と発達 52(4): 273-274, 2020.
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1. UBA1遺伝子変異により生じたX-linked SMAの1例
門脇朋範1, 橋本和幸2, 岡田裕希1, 上田優果3, 門脇紗織4, 丸田香奈子1, 宮崎久美子1, 下川祐子1, 寺澤大祐5, 舘林宏治1, 舩戸道徳1, 大西秀典4, 金子英雄1
1国立病院機構長良医療センター小児科, 2郡上市民病院小児科, 3中濃厚生病院小児科, 4岐阜大学大学院小児病態学, 5岐阜県総合医療センター新生児内科
脳と発達 52(5): 334-334, 2020.
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2. BCS1L遺伝子異常を認めた重症心身障害の兄妹例
山田桂太郎1, 細川洋輔1, 隈井すみれ1, 倉橋直子1, 丸山幸一1, 三浦清邦1, 山田憲一郎2, 成田幸太郎3, 村松秀城3, 奥野友介4, 要匡5, 松永綾子6, 村山圭6
1愛知県医療療育総合センター中央病院小児神経科, 2愛知県医療療育総合センター発達障害研究所遺伝子医療研究部門, 3名古屋大学大学院小児科学, 4名古屋大学医学部附属病院先端医療開発部先端医療・臨床研究支援センター, 5国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 6千葉県こども病院代謝科
脳と発達 52(5): 334-334, 2020.
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3. CHARGE症候群における小脳虫部低形成の検討
根岸豊1,2, 青山幸平2, 鈴木敦詞2, 岩城利彦1, 柘植智史1, 谷口弘晃1, 石田敦士1, 荒川武1, 水野晴夫2,3, 齋藤伸治2
1岐阜県立多治見病院小児科, 2名古屋市立大学大学院新生児・小児医学分野, 3国際医療福祉大学小児科学
脳と発達 52(5): 334-334, 2020.
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4. 在宅緩和ケアに移行した4p欠失症候群の1例
山本崇裕1,2, 松澤依子2, 土屋邦洋3, 久保田一生2, 木村豪2, 西村悟子1,2, 深尾敏幸2
1岐阜大学大学院障がい児者医療学, 2小児病態学, 3医療法人かがやき総合在宅医療クリニック
脳と発達 52(5): 334-334, 2020.
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