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Meckel-Gruber症候群
谷合弘子
名古屋市中央療育センター小児科
小児科診療 79(suppl): 46-46, 2016.
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Mowat-Wilson症候群
清水健司
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 79(suppl): 47-47, 2016.
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Nijmegen症候群
大橋博文
埼玉県立小児医療センター遺伝科
小児科診療 79(suppl): 48-48, 2016.
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Noonan症候群
青木洋子, 新堀哲也
東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
小児科診療 79(suppl): 49-49, 2016.
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Opitz症候群 (Opitz G/BBB症候群)
要匡
国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
小児科診療 79(suppl): 50-50, 2016.
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oral-facial-digital (口・顔・指) 症候群
岸本洋子*1, 高田史男*2
*1島田療育センターはちおうじ小児科, *2北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学
小児科診療 79(suppl): 51-52, 2016.
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Pallister-Hall症候群
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
小児科診療 79(suppl): 53-53, 2016.
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Pallister-Killian症候群
岸本洋子
島田療育センターはちおうじ小児科
小児科診療 79(suppl): 54-54, 2016.
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Peters-plus症候群
横井貴之
神奈川県立こども医療センター遺伝科
小児科診療 79(suppl): 55-55, 2016.
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poly X症候群
小崎里華
国立成育医療研究センター遺伝診療科
小児科診療 79(suppl): 56-56, 2016.
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