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10. POLR3K遺伝子変異を認めたPol III関連白質ジストロフィー
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 52(3): 200-200, 2020.
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11. 運動中に突然の左半身麻痺を来した11歳女児
玉井資1, 小林修1, 岡成和夫1, 前田知己1, 米元耕輔2, 井原健二1
1大分大学小児科, 2九州大学小児科
脳と発達 52(3): 200-200, 2020.
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1. 胸部大動脈基部拡張を認めたATP6V0A2-congenital disorder of glycosylationの男児例
前田謙一1, 川上沙織1, 山下文也1, 赤峰哲1, チョンピンフィー1, 岡本伸彦2, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 52(3): 200-200, 2020.
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2. 毛様類粘液性星細胞腫の進展に伴い非けいれん性てんかん重積状態を呈した11歳男児
徳富謙太郎, 弓削康太郎, 八戸由佳子, 石井隆大, 磯岡藍子, 須田正勇, 大矢崇志, 家村明子, 永光信一郎, 山下裕史朗
久留米大学小児科
脳と発達 52(3): 200-200, 2020.
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3. 知的発達症を伴った女性ジストロフィン異常症の4歳女児例
福田智文, 重田英臣, 柴原淳平, 五十嵐亮太, 千手絢子, 高野志保, 塩田直樹, 石井雅宏, 下野昌幸, 楠原浩一
産業医科大学小児科
脳と発達 52(3): 200-201, 2020.
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4. 脳回, 基底核, 脳梁, 脳幹部に形成異常を認めたtubulinopathyの5か月男児
馬場悠生, 米衛ちひろ, 丸山慎介
鹿児島大学病院小児科
脳と発達 52(3): 201-201, 2020.
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5. 先天性GPI欠損症と鑑別を要したCDKL5遺伝子関連てんかんの3歳女児
原口康平1, 西口奈菜子2, 里龍晴2, 渡邊嘉章3, 森内浩幸2
1佐世保市総合医療センター小児科, 2長崎大学病院小児科, 3長崎医療センター小児科
脳と発達 52(3): 201-201, 2020.
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6. L1CAM遺伝子の新規変異を認めたX連鎖性遺伝性水頭症
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 52(3): 201-201, 2020.
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7. 出生時より咽頭喉頭機能不全を呈しGLE1変異が同定された乳児例
山本俊亮1, 平良遼志1, 碇航太1, 井上普介1, 落合正行1, 賀来典之1, 米元耕輔1, 一宮優子1, 園田有里1, 鳥尾倫子1, 實藤雅文1, 酒井康成1, 吉浦孝一郎2, 大賀正一1
1九州大学病院小児科, 2長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学
脳と発達 52(3): 201-201, 2020.
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8. 良性乳児発作の既往があり, 言語発達遅滞, 睡眠障害, ジストニア, 欠神発作を呈し発作性非運動誘発性ジスキネジアと診断した2歳11か月女児
中村拓自1, 一ノ瀬文男2, 前田寿幸2, 松尾宗明2
1嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学小児科
脳と発達 52(3): 201-201, 2020.
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