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Cornelia de Lange症候群
泉幸佑
フィラデルフィア小児病院遺伝科
小児科診療 79(12): 1790-1794, 2016.
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Sotos症候群
松尾真理
東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
小児科診療 79(12): 1795-1797, 2016.
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Rubinstein-Taybi症候群
柳橋達彦
駒木野病院児童精神科
小児科診療 79(12): 1799-1802, 2016.
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Kabuki症候群 (Niikawa-Kuroki症候群)
黒田友紀子
東京大学医学部小児科
小児科診療 79(12): 1803-1805, 2016.
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Coffin-Siris症候群
岡本伸彦
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
小児科診療 79(12): 1807-1812, 2016.
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プレドニゾロン併用療法に不応の重症川崎病に対して血漿交換療法が有効であった1例
原佑太朗*1, 大谷岳人*1, 幡谷浩史*1, 清水直樹*2, 三浦大*3
*1東京都立小児総合医療センター総合診療科, *2東京都立小児総合医療センター・集中治療科, *3東京都立小児総合医療センター・循環器科
小児科診療 79(12): 1813-1816, 2016.
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1p36欠失症候群
黒澤健司
神奈川県立こども医療センター遺伝科
小児科診療 79(suppl): 2-2, 2016.
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1q44欠失症候群
成富研二
沖縄南部療育医療センター
小児科診療 79(suppl): 3-3, 2016.
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2q37欠失症候群
成富研二
沖縄南部療育医療センター
小児科診療 79(suppl): 4-4, 2016.
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6p25欠失症候群
成富研二
沖縄南部療育医療センター
小児科診療 79(suppl): 5-5, 2016.
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