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O6-04. 副腎不全から急性脳症を発症したXp21隣接遺伝子症候群の男児例
瀬戸翔太1), 溝部吉高1), 永井康平1), 奥村一輝1), 桑島真理2), 田島敏広1), 村松一洋1), 小坂仁1)
1)自治医科大学附属病院 小児科, 2)栃木リハビリテーションセンター
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1496-1496, 2024.
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O6-05. Xp21欠失症候群の多様な臨床像
齋藤洋子1), 我有茉希2), 家村綾正3), 折本竜太1), 山野春樹1), 中谷久恵1), 桐野玄1), 安達恵利子1), 鹿島田健一4), 高澤啓1)
1)東京科学大学 医歯学総合研究科 発生発達病態学分野, 2)東京科学大学 遺伝子診療科, 3)千葉市立海浜病院 小児科, 4)国立成育医療研究センター 内分泌・代謝科
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1496-1496, 2024.
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受精, 胚の発生および着床における亜鉛シグナルの役割 〜 遺伝子改変マウスからの知見とARTへの応用 〜
伊藤潤哉1)2)3)
1)麻布大学 獣医学部 動物応用科学科, 2)麻布大学大学院 獣医学研究科 動物応用科学専攻, 3)麻布大学 ヒトと動物の共生科学センター
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1525-1525, 2024.
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マクロプロラクチン精査を実施した高プロラクチン血症月経不順の1例
富樫嘉津恵1), 菅沼由美2), 藤島綾香1), 伏見和人1), 高須賀緑1), 今野めぐみ1), 佐藤朗1), 大山則昭1)
1)秋田赤十字病院 産婦人科, 2)秋田赤十字病院 代謝内科
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1540-1540, 2024.
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ラット卵巣顆粒膜細胞を用いたカベルゴリンが卵胞発育に与える影響についての基礎的検討
森祐介, 岸裕司, 笠原佑太, 岡本愛光
東京慈恵会医科大学産婦人科学講座
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1541-1541, 2024.
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O2-4. 甲状腺がん遺伝子パネルによる低分化成分を伴う結節内結節型良性甲状腺結節の特徴解析
上田真由1,2), 松田勝也1), 黒濱大和1), 三嶋博之3), 吉浦孝一郎3), 光武範吏4), 佐藤伸也5), 山下弘幸5), 中島正洋1)
1)長崎大学原爆後障害医療研究所 腫瘍・診断病理学, 2)長崎大学病院 内分泌・代謝内科, 3)長崎大学原爆後障害医療研究所 人類遺伝学, 4)同 放射線災害医療学, 5)やました甲状腺病院
日本内分泌学会雑誌 100(5): 1686-1686, 2024.
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P1-7-4. UCP2,3遺伝子におけるGATAの発現調節について
光谷真奈1, 横山明似1, 杷野宏美1, 藤川朝美1, 森田歩生1, 松下翠1, 二若久美1, 田上哲也2, 森山賢治1,2
1武庫川女子大学 薬, 2国立病院機構京都医療センター臨床研究センター
日本内分泌学会雑誌 100(1): 374-374, 2024.
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P1-20-3. 出力系時計遺伝子DBPによる糖代謝制御メカニズムの解析
淀川千佳1, 田口昭彦1, 永尾優子1, 梶邑泰子1, 畠中諒子1, 藤岡侑香1, 廣重俊典1, 松村卓郎1, 山本薫1, 谷澤幸生2, 太田康晴1
1山口大学大学院医学系研究科病態制御内科学講座, 2山口大学
日本内分泌学会雑誌 100(1): 386-386, 2024.
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P1-25-2. 繰り返す偽痛風様エピソードから成人型低ホスファターゼ症の診断に至った一例
吉田駿男1, 村上隆亮2, 中島勝己1, 洲之内尭2, 日高尚子2, 村上裕美3, 川崎秀徳3, 伊東伸朗2, 水野展寿1, 山本泰三1
1滋賀県立総合病院 糖尿病・内分泌内科, 2京都大学大学院医学研究科 糖尿病・内分泌・栄養内科学, 3東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科, 4京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部
日本内分泌学会雑誌 100(1): 390-390, 2024.
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P1-31-1. APOBとABCG8のバリアントが複合的に寄与した家族性高コレステロール血症の親子例
隅田健太郎1, 西川諒2, 宮崎幸子1, 田中佑弥1, 真里谷奨1, 水上都1, 室田文子1, 石川亜貴1, 古橋眞人2, 櫻井晃洋1
1札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科, 2札幌医科大学 循環器・腎臓・代謝内分泌内科学講座
日本内分泌学会雑誌 100(1): 395-395, 2024.
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