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OS-24. 原発不明がんに対する包括的ゲノムプロファイリング検査を契機にリンチ症候群と診断された1例
島田貴信1), 徳重悠2), 津村剛彦1), 土井恵太郎1), 秋丸憲子3), 金井雅史4,5), 吉岡正博4), 福山啓太6), 武藤学4), 中島健7), 小杉眞司8), 四本由郁9), 玉置知子9)
1)大阪赤十字病院 腫瘍内科, 2)大阪赤十字病院 産婦人科, 3)大阪赤十字病院 遺伝診療部門, 4)京都大学大学院医学研究科 腫瘍薬物治療学講座, 5)関西医科大学附属病院 がんセンター, 6)京都大学医学部附属病院 医療情報企画部, 7)京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系 医療倫理学・遺伝医療学, 8)京都大学大学院医学研究科 社会健康医学系 ゲノム医療学, 9)高槻病院 遺伝診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 91-91, 2024.
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OS-45. マルファン症候群の遺伝学的診断における遺伝カウンセリングの意義
佐藤智佳1,2), 春山瑳依子1), 島田咲1,2), 岡田隆之3), 藤井喜充4), 堀真一郎4), 塚口裕康1)
1)関西医科大学附属病院 臨床遺伝センター, 2)関西医科大学 産科学婦人科学講座, 3)関西医科大学 心臓血管外科学講座, 4)関西医科大学 小児科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 102-102, 2024.
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OS-51. PGT - Mのナノポアシーケンスによるハプロフェージングの有用性
七里由衣1), 村瀬悠理2), 稲垣秀人1), 深見茉由2), 森山育美3), 西澤春紀4), 倉橋浩樹1)
1)藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門, 2)株式会社OVUS, 3)藤田医科大学病院 臨床遺伝科, 4)藤田医科大学病院 産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 105-105, 2024.
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OS-56. 出生前検査の情報提供における自治体との連携改善に向けて
永野明子1), 野々下晃子1,2), 大坪善数3), 朝永千春2), 中山大介1,2), 早田宏1), 増崎英明1)
1)佐世保市総合医療センター ゲノム医療センター, 2)佐世保市総合医療センター 産婦人科, 3)佐世保市総合医療センター 小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 107-107, 2024.
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OS-64. 胎児超音波で先天性多発関節拘縮を認めBICD2ミスセンスバリアントによる下肢優位脊髄性筋萎縮症Type2と診断した2症例
増田怜良1), 長谷川瑛洋1), 嘉村浩美2), 長谷川冬雪3), 山村倫啓1), 谷口公介2,4), 伊藤由紀1), 秦健一郎2,4), 佐村修1), 岡本愛光1)
1)東京慈恵会医科大学 産婦人科学講座, 2)国立成育医療研究センター 周産期病態研究部, 3)国立成育医療研究センター 遺伝診療センター, 4)群馬大学大学院 分子細胞生物学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 111-111, 2024.
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P-007. 妊娠を契機に遺伝カウンセリングにつなげたQT延長症候群合併妊娠の2例
近藤真哉1), 浜之上はるか1,2), 高塚美衣2), 坂口智博2), 赤松千加1), 岩田亜貴子1), 倉澤健太郎1), 宮城悦子1)
1)横浜市立大学附属病院 産婦人科, 2)横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 118-118, 2024.
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P-010. 当院におけるBRCA1/2遺伝学的検査の現状と課題
井上沙聡1), 村上遥香1), 黒田真帆1), 大木慎也1,2), 真壁健1,2), 笹岡綾子3), 小谷依里奈4), 須河恭敬5), 山下博2), 松井哲4), 松永達雄1,6), 山澤一樹1)
1)国立病院機構東京医療センター 遺伝診療科, 2)国立病院機構東京医療センター 産婦人科, 3)国立病院機構東京医療センター 看護部, 4)国立病院機構東京医療センター 乳腺外科, 5)国立病院機構東京医療センター 臨床腫瘍科, 6)国立病院機構東京医療センター 感覚器センター 聴覚平衡覚研究部
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 119-119, 2024.
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P-012. 当院におけるBRCA1/2遺伝子検査と陽性者のカウンセリングの現状
岡田真由美1,2), 古井憲作1)
1)豊橋市民病院 産婦人科, 2)豊橋市民病院 ゲノム診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 120-120, 2024.
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P-015. NIPTを希望する若年不妊患者の不安
松浦恵1), 村林奈緒1,2), 原口真里子1), 松本雅子1,3), 宮野奈緒美1), 南波美沙1), 山口和香佐1), 俵史子1)
1)俵IVFクリニック, 2)浜松医科大学生殖周産期医学講座, 3)浜松医科大学産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 122-122, 2024.
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P-016. 出生前検査認証制度等運営委員会の非侵襲性出生前遺伝学的検査 (NIPT) 連携施設認証後に当院で行ったNIPTカウンセリング
丸山康世, 萩原真由美, 清水彩花, 松山美乃里, 菅原里郁, 土屋尚輝, 立花貴彦, 内田絵梨, 大沼えみ, 中村朋美, 遠藤方哉
済生会横浜市南部病院産婦人科
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 122-122, 2024.
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