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P-163. 長大な脊髄病変を認めたLeigh症候群の1例
金聖泰1, 井手見名子1, 毎原敏郎1, 村山圭2
1兵庫県立尼崎総合医療センター小児脳神経内科, 2千葉県立こども病院遺伝診療センター/代謝科
脳と発達 53(suppl): S339-S339, 2021.
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P-164. 抗Neurofascin 155抗体陽性CIDPの男児例
高橋孝治1, 坂川由里歌1, 金子修也1, 平田航2, 白井謙太朗2, 緒方英紀3, 山崎亮3, 渡辺章充1
1総合病院土浦協同病院小児科, 2川口市立医療センター小児科, 3九州大学病院脳神経内科
脳と発達 53(suppl): S339-S339, 2021.
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P-165. 脊髄性筋萎縮症2型に対するonasemnogene abeparvovec投与の経験
眞下秀明1,2,3, 熊田聡子1, 田村友美恵1, 井上健司1, 柏井洋文1, 福田光成1
1東京都立神経病院神経小児科, 2新潟大学医学部医学科大学院医歯学総合研究科, 3東京都医学総合研究所
脳と発達 53(suppl): S339-S339, 2021.
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P-166. ツロブテロールテープが筋力低下に効果を示したと思われるDOK7変異先天性筋無力症候群の1例
宮奈香1, 石山昭彦2
1日本赤十字社医療センター, 2国立精神・神経医療研究センター病院
脳と発達 53(suppl): S340-S340, 2021.
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P-167. 抗糖脂質抗体陽性の動眼神経麻痺をきたした1女児例
福田智文, 重田英臣, 柴原淳平, 五十嵐亮太, 石井雅宏, 楠原浩一
産業医科大学小児科
脳と発達 53(suppl): S340-S340, 2021.
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P-168. ジストロフィン遺伝子エクソン52単独欠失のDuchenne型筋ジストロフィー症例に対するビルトラルセンの有効性
沢石由記夫, 坂本知子, 田村千夏, 豊野美幸
秋田県立医療療育センター小児科
脳と発達 53(suppl): S340-S340, 2021.
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P-169. 乳児重症型ミオチュブラーミオパチーの長期経過に関する検討
林泰壽1, 竹下絵里1, 井上絢香1, 住友典子1, 本橋裕子1, 石山昭彦1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 西野一三2, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 53(suppl): S341-S341, 2021.
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P-170. 筋強直性ジストロフィー診療ガイドラインの作成
松村剛1, 齊藤利雄1, 石垣景子2, 秋澤叔香3, 筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン作成委員会4
1国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科, 2東京女子医科大学小児科, 3東京女子医科大学産婦人科, 4日本神経学会
脳と発達 53(suppl): S341-S341, 2021.
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P-171. Nusinersen治療後Onasemnogene abeparvovecを投与した脊髄性筋萎縮症1型とBecker型筋ジストロフィーとを合併する男児の短期経過
石垣英俊, 漆畑伶, 伊藤祐介, 平出拓也, 福田冬季子
浜松医科大学小児科
脳と発達 53(suppl): S341-S341, 2021.
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P-172. Duchenne型筋ジストロフィーに対しビルトラルセンを導入した2例
渡辺麻美, 里龍晴, 宮崎あかね, 原口康平
長崎大学病院小児科
脳と発達 53(suppl): S342-S342, 2021.
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