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P-153. 小児の脳MRI検査における鎮静薬の有用性と安全性について
池川環1, 市川和志1, 福島亮介2
1藤沢市民病院こども診療センター小児科, 2藤沢市民病院こども診療センター小児救急科
脳と発達 53(suppl): S335-S335, 2021.
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P-154. 視床性失語を呈したMELASの1例
坂田佑理恵, 中村拓自, 一ノ瀬文男, 松尾宗明
佐賀大学医学部小児科
脳と発達 53(suppl): S336-S336, 2021.
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P-155. Apoptosis Inducing Factor mitochondrion-associated 1 (AIFM1) 遺伝子変異によるLeigh脳症兄弟例
豊野美幸1, 坂本知子1, 沢石由記夫1, 村山圭2
1秋田県立医療療育センター小児科, 2千葉県こども病院遺伝診療センター代謝科
脳と発達 53(suppl): S336-S336, 2021.
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P-156. 全エクソーム解析によりアルギナーゼ1欠損症と判明した痙性対麻痺の1例
放上萌美1, 小林悠1, 平岩明子1, 大野武1, 岡崎健一1, 遠山潤1, 坂本正宗2, 三宅紀子2, 松本直通2
1国立病院機構西新潟中央病院, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 53(suppl): S336-S336, 2021.
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P-157. 喉頭けいれんを生じたゴーシェ病2型の1例
迫恭子1, 緒方朋実1, 本島敏乃1,3, 八木龍介1, 江田陽一1, 田端洋太1, 山口将邦1, 成田綾2, 滝沢琢己1
1群馬大学医学部附属病院小児科, 2鳥取大学医学部付属病院脳神経小児科, 3本島総合病院
脳と発達 53(suppl): S337-S337, 2021.
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P-158. タウリン療法とラコサミドが有効であったMELASに伴う持続性部分てんかんの1例
本林光雄1, 齊藤真規1, 西岡誠1, 山内翔子1, 渥美香奈1, 竹内史穂子1, 今井憲1, 三澤由佳2, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院, 2長野県立こども病院リハビリテーション科
脳と発達 53(suppl): S337-S337, 2021.
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P-159. 脳梁膨大部に拡散障害を呈した異染性白質ジストロフィーの2歳女児例
加野善平1,2,3, 赤峰哲1, 松原祥恵1, 川上沙織1, チョン ピンフィー1, 成田綾2, 山本俊至3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 3東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野
脳と発達 53(suppl): S337-S337, 2021.
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P-160. 異なる臨床像を呈したSSADH欠損症の2例
水野朋子1, 江本留奈1, 鈴木智典1, 鹿島田彩子1, 石渡久子1,2, 高橋孝治1,3, 菅原祐之1,4, 岩川善英5
1東京医科歯科大学小児科, 2子ども在宅クリニックあおぞら診療所墨田, 3土浦協同病院小児科, 4草加市立病院小児科, 5岩川クリニック
脳と発達 53(suppl): S338-S338, 2021.
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P-161. 血縁者間で共有するABCD1バリアントをもち大脳型副腎白質ジストロフィーが疑われた男児例
久保田一生1,2, 笹井英雄1,2, 川合裕規1, 高島茂雄3, 大西秀典1,2, 下澤伸行2,3
1岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 2岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患遺伝子診療センター, 3岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野
脳と発達 53(suppl): S338-S338, 2021.
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P-162. 乳児期早期に臍帯血移植を行ったKrabbe病の2例
山本達也1, 浅利有紗1, 伊東竜也1, 照井君典1, 酒井規夫2
1弘前大学医学部小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
脳と発達 53(suppl): S338-S338, 2021.
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