キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
P-088. 非けいれん性てんかん重積状態 (NCSE) を繰り返すFMR1とAFF2遺伝子を含むXq27. 2q28欠失を伴う女児
中川裕康1, 黒田文人2, 新井田要3
1浅ノ川総合病院小児科, 2金沢大学小児科, 3金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 53(suppl): S314-S314, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-089. SLC6A1-related disordersの1例
赤星進二郎1, 加藤光広2, 中島光子3,4, 松本直通3
1国立病院機構鳥取医療センター, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学医学研究科遺伝学, 4浜松医科大学医学部医化学講座
脳と発達 53(suppl): S314-S314, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-090. 難治性West症候群, 先天性難聴, 精神運動発達遅滞, ジストニア, 特異的顔貌を有するPNPT1変異の1例
林田拓也1,2, 西口奈菜子1, 渡辺麻美1, 原口康平1, 里龍晴1, 渡邊嘉章3, 本田涼子3, 森山薫4, 森内浩幸1, 村上良子5
1長崎大学医学部小児科, 2佐世保市総合医療センター, 3地方独立行政法人国立長崎医療センター, 4長崎県立こども医療福祉センター, 5大阪大学微生物学研究所
脳と発達 53(suppl): S314-S314, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-091. 特異な脳MRI所見を認めたGABRB3変異を有するWest症候群の1例
山本亜矢子1, 尾高真生1, 大山宜孝1, 渡辺好宏1, 濱中耕平2, 宮武聡子2, 松本直通2
1横浜市立大学附属市民総合医療センター, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 53(suppl): S315-S315, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-092. SCN1A変異を有する先天性多関節拘縮症と難治てんかんを来した1例
大久保幸宗1, 渋谷守栄1, 児玉香織1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 萩野谷和裕1, 相原悠2, 菊池敦生2
1宮城県立こども病院, 2東北大学病院小児科
脳と発達 53(suppl): S315-S315, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-093. 精神運動発達遅滞の精査で診断し得たSCN8A遺伝子変異をもつ発達性てんかん性脳症の1例
本郷裕斗1, 豊嶋大作1, 石田悠介1, 森貞直哉2, 丸山あずさ1
1兵庫県立こども病院神経内科, 2兵庫県立こども病院臨床遺伝科
脳と発達 53(suppl): S315-S315, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-094. SLC6A1変異による発達性てんかん性脳症を呈した8歳男児例
一ノ瀬文男1, 中村拓自1, 福山哲広2, 高野亨子3,4, 松尾宗明1
1佐賀大学医学部小児科, 2信州大学医学部新生児学・療育学講座, 3信州大学医学部遺伝医学教室, 4信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
脳と発達 53(suppl): S316-S316, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-095. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんと体肺動脈側副血行路を伴ったKCNT1遺伝子変異の1例
児玉香織1, 成重勇太1, 渋谷守栄1, 宮林拓矢1, 佐藤亮1, 大久保幸宗1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 今井克美1,2, 内山由里3, 水口剛3, 松本直道3, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院, 2静岡てんかん・神経医療センター, 3横浜市立大学遺伝学
脳と発達 53(suppl): S316-S316, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-096. てんかん発症後に多彩な非てんかん発作を認めたMECP2遺伝子変異を有する男児例
小西采良1, 黒子由梨香1, 代田惇朗1, 横山美奈1, 島袋林秀1, 草川功1, 荻原正明2, 小崎里華3
1聖路加国際病院小児科, 2荻原医院, 3国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 53(suppl): S316-S316, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-097. PCDH19関連てんかんにおける遺伝子型 - 表現型の関係性解析 -
柴田磨己1, 石井敦士1,2, 後藤綾子1,2, 廣瀬伸一1,2
1福岡大学基盤研究機関てんかん分子病態研究所, 2福岡大学医学部小児科
脳と発達 53(suppl): S317-S317, 2021.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
