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P-032. GαOは細胞内カルシウム依存性シグナルを制御する
平良遼志1, 赤峰哲1, 奥園清香1, 山元裕之1, 米元耕輔1, 石崎義人1, 實藤雅文1, 佐方功明2, 扇谷昌宏2,3, 加藤隆弘2, 加藤大樹4, 増田啓次5, 神庭重信2, 酒井康成1, 大賀正一1
1九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野, 2九州大学大学院医学研究院精神病態医学分野, 3名古屋市立大学医学研究科統合解剖学分野, 4九州大学大学院歯学研究院分子口腔解剖学分野, 5九州大学大学院歯学研究院小児口腔医学分野
脳と発達 53(suppl): S295-S295, 2021.
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P-033. 月齢1か月時に焦点起始発作群発で発症したPitt-Hopkins症候群の1例
高野亨子1,2, 福山哲広3, 平林佳奈枝4, 山口智美1,2, 古庄知己1,2
1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 2信州大学医学部遺伝医学教室, 3信州大学医学部新生児学・療育学講座, 4長野赤十字病院小児科
脳と発達 53(suppl): S295-S295, 2021.
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P-034. てんかん性脳症を呈したPitt Hopkins症候群の1例
植松有里佳1, 植松貢1, 萩野谷和裕2, 西條直也1, 堅田有宇1, 及川義嗣1, 呉繁夫1
1東北大学病院小児科, 2宮城県立こども病院神経科
脳と発達 53(suppl): S296-S296, 2021.
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P-035. EPM2Aに新規遺伝子変異を認めたLafora病の1例
松本浩1, 植松賢司1, 座波清誉1, 竹下絵里2, 水口剛3, 松本直通3, 野々山恵章1
1防衛医科大学校病院小児科, 2国立精神・神経医療研究センター, 3横浜市立大学
脳と発達 53(suppl): S296-S296, 2021.
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P-036. STXBP1遺伝子変異によるRett症候群様表現型を呈した男児例
鈴木智典1, 山内泰輔1, 加藤光広2, 水野朋子1
1東京医科歯科大学小児科, 2昭和大学医学部小児科
脳と発達 53(suppl): S296-S296, 2021.
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P-037. 先天性glycosylphosphatidylinositol (GPI) 欠損症に対するピリドキシン大量療法
谷河純平1, 青天目信1, 富永康仁1,2, 西村洋子3, 前垣義弘3, 木下タロウ4, 村上良子4, 大薗恵一1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 3鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 4大阪大学微生物病研究所
脳と発達 53(suppl): S297-S297, 2021.
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P-038. 歌舞伎症候群の臨床経過の検討
富永康仁1,2, 小川勝洋1, 島盛雅1, 中井理恵1, 桑山良子1, 谷河純平1, 下野九理子1,2, 青天目信1, 岡本伸彦3, 大薗恵一1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 53(suppl): S297-S297, 2021.
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P-039. 多小脳回を認めたSchinzel-Giedion症候群の2例
関衛順1, 露崎悠1, 田辺仁彦1, 河合泰寛1, 池田梓1, 辻恵1, 井合瑞江1, 相田典子2, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター放射線科
脳と発達 53(suppl): S297-S297, 2021.
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P-040. 新生児期発症SLC25A4遺伝子変異によるミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例
樫木朋子1, 百崎謙1,2, 楠木翔一朗1, 小篠史郎1, 野村恵子1, 澤田貴彰1, 村山圭3, 古賀靖敏4, 中村公俊1
1熊本大学病院小児科, 2くまもと芦北療育医療センター, 3千葉県立こども病院代謝科, 4久留米大学医学部小児科
脳と発達 53(suppl): S298-S298, 2021.
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P-041. 幼児期の糖尿病で初発したミトコンドリア病の1例
鈴木公子1, 佐野賢太郎1, 前田泰宏1, 高梨潤一1, 村山圭2
1東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 2千葉県こども病院代謝科
脳と発達 53(suppl): S298-S298, 2021.
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