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P-010. 幼児の睡眠に影響を与える生活習慣の検討
村田絵美1, 吉崎亜里香1, 毛利育子1,2, 橘雅弥2, 谷池雅子1,2
1大阪大学大学院連合小児発達学研究科附属子どものこころの分子統御機構研究センター, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科
脳と発達 53(suppl): S288-S288, 2021.
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P-011. 院内移行期カンファレンスを通したてんかんトランジションについて
樋口直弥1, 中村拓自2, 松尾宗明2
1国立病院機構嬉野医療センター小児科, 2佐賀大学医学部附属病院小児科
脳と発達 53(suppl): S288-S288, 2021.
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P-012. Xq22欠失女性患者由来iPS細胞を用いた病態解析
山本圭子1,2, 大澤光次郎3, 齋藤潤3, 山本俊至2,4
1東京女子医科大学医学部輸血・細胞プロセシング科, 2東京女子医科大学統合医科学研究所, 3京都大学iPS細胞臨床応用研究部門, 4東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野
脳と発達 53(suppl): S288-S288, 2021.
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P-014. 乳児期に哺乳不良を認めたPotocki-Lupski症候群の2例
チョン ピンフィー1,2, 松原祥江1, 川上沙織1, 赤峰哲1, 山本俊至3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科, 3東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科
脳と発達 53(suppl): S289-S289, 2021.
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P-015. 頭囲拡大, 発達遅滞を契機にBannayan-Riley-Ruvalcaba症候群の診断に至った1例
森地振一郎1, 沼部博直2, 石田悠1, 渡邊由祐1, 加納佳奈子1, 高松朋子1, 竹下美佳1, 森島靖行2, 小穴信吾1, 山中岳1, 河島尚志1
1東京医科大学小児科・思春期科学分野, 2東京医科大学遺伝子診療センター
脳と発達 53(suppl): S289-S289, 2021.
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P-016. KAT6Bミスセンス変異は, Young-Simpson症候群やGenitopatellar症候群と異なる先天異常を呈する
西村直人1,2, 熊木達郎1, 村上博昭1, 池田梓3, 後藤知英3, 黒澤健司1
1神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2防衛医科大学校病院小児科, 3神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 53(suppl): S290-S290, 2021.
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P-017. NKX2-1関連疾患の2男児例
梶本智史, 熊倉啓, 宇佐美亜由子, 吉田真衣, 荒井篤, 秦大資
医学研究所北野病院小児科
脳と発達 53(suppl): S290-S290, 2021.
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P-018. 新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん, 知的障害を有する1例
岡崎哲也1, 山田博之2, 松浦香里1, 笠城典子1,3, 三宅典子4, 松本直通4, 足立香織5, 難波栄二1,6, 前垣義弘1,2
1鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 2鳥取大学医学部脳神経小児科, 3鳥取大学医学部保健学科基礎看護学講座, 4横浜市立大学遺伝学教室, 5鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 6鳥取大学研究推進機構研究戦略室
脳と発達 53(suppl): S290-S290, 2021.
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P-019. 精神運動発達遅滞と眼球運動失行あり, ADAMTS9遺伝子変異を認めた症例
松下浩子1,2, 岡野創造2, 早川克己3, 平出拓也4, 中島光子4, 才津浩智4, 加藤光広5
1京都鞍馬口医療センター小児科, 2京都市立病院小児科, 3京都第一赤十字病院放射線科, 4浜松医科大学医学部医化学講座, 5昭和大学医学部小児科
脳と発達 53(suppl): S291-S291, 2021.
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P-020. COL4A1遺伝子に新規変異を認めた家族性孔脳症の成人2例
西條晴美, 江添隆範, 武田佳子, 平山恒憲, 濱口弘
東京都立東大和療育センター
脳と発達 53(suppl): S291-S291, 2021.
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