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O-077. KCNJ5遺伝子バリアントは不完全浸透を示し家族性周期性四肢麻痺の原因になる
平出拓也1, 福村忍2, 山本晃代2, 中島光子1, 才津浩智1
1浜松医科大学医化学, 2札幌医科大学小児科
脳と発達 53(suppl): S238-S238, 2021.
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O-078. 従来よりも広い表現型スペクトラムを呈したCOL12A1異常症の2家系
西條晴貴1,2, 熊木達郎1, 後藤知英2, 黒澤健司1
1神奈川県立こども医療センター遺伝科, 2神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 53(suppl): S238-S238, 2021.
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O-079. 知的障害を伴う遺伝性発達障害であるNGLY1欠損症の治療可能性へのアプローチ
梶井靖1,4, 朝比奈誠2, 平山弘人3, 亀井孝幸2, 藤縄玲子3, 立田由里子3, 中根知恵2, 兎澤隆一2, 鈴木匡3
1武田薬品工業株式会社T-CiRAディスカバリー, 2武田薬品工業株式会社T-CiRAディスカバリーNGLY1欠損症プロジェクト, 3理化学研究所開拓研究本部鈴木糖鎖代謝生化学研究室T-CiRA NGLY1欠損症プロジェクト, 4早稲田大学総合研究機構重点領域研究環境医科学研究所
脳と発達 53(suppl): S239-S239, 2021.
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O-080. 先天性大脳白質形成不全症の診断サポート - コンサルテーションを通じた疾患遺伝子変異の同定 -
井上健1, 植松有里佳2, 黒澤健司3, 才津浩智4, 高梨潤一5, 山本俊至6, 小坂仁7
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 2東北大学小児科, 3神奈川県立こども医療センター遺伝科, 4浜松医科大学医化学講座, 5東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 6東京女子医科大学遺伝子医療センター, 7自治医科大学小児科
脳と発達 53(suppl): S239-S239, 2021.
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O-081. POLR1C変異症例から示唆されたPol III関連白質変性症の新規分子病態 - スプラシング異常仮説の提唱 -
樫木仁, 李コウ, 宮本祥子, 上野弘恵, 鶴崎美徳, 池田ちづる, 藏田洋文, 岡田拓巳, 島津智之, 今村穂積, 榎本友美, 高梨潤一, 黒澤健司, 才津浩智, 井上健
国保水俣市立総合医療センター小児科
脳と発達 53(suppl): S239-S239, 2021.
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O-082. 小児神経疾患患者における尿中メタボローム解析の経験
秋山倫之1, 久原とみ子2, 大瀬守眞2, 秋山麻里1, 柴田敬1, 花岡義行1, 土屋弘樹1, 兵頭勇紀1, 小林勝弘1
1岡山大学小児神経科, 2日本疾患メタボローム解析研究所
脳と発達 53(suppl): S240-S240, 2021.
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O-083. ペルオキシソーム病診断およびスクリーニング検査としての胆汁酸中間代謝産物測定法の開発
川合裕規1,2,4, 久保田一生2,3, 高島茂雄1, 大西秀典2,3, 下澤伸行1,3
1岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 2岐阜大学医学系研究科小児病態学, 3岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4岐阜県立希望が丘こども医療福祉センター
脳と発達 53(suppl): S240-S240, 2021.
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O-084. 有機酸代謝異常における神経細胞内代謝バランスと治療戦略
松本志郎, 城戸淳, 澤田貴彰
熊本大学生命科学研究部小児科学講座
脳と発達 53(suppl): S240-S240, 2021.
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O-085. セピアプテリン還元酵素欠損症における尿中, 髄液中セピアプテリン測定
兵頭勇紀1, 秋山倫之1, 福山哲広2, 三牧正和3, 渡辺恵子4, 熊谷淳之4, 小林勝弘1
1岡山大学病院小児神経科, 2信州大学医学部小児医学教室, 3帝京大学医学部小児科, 4焼津市立総合病院小児科
脳と発達 53(suppl): S241-S241, 2021.
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O-086. グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症に対するクレアチン・オルニチン補充の効果
宮田世羽1, 井上健司2, 萩田美和1, 阿部真麻1, 大熊こずえ1, 福田光成2, 熊田聡子2, 宮冬樹3, 加藤光広4, 秋山倫之5, 楊國昌1
1杏林大学医学部小児科, 2東京都立神経病院神経小児科, 3東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野, 4昭和大学医学部小児科, 5岡山大学大学院発達神経病態学小児神経科
脳と発達 53(suppl): S241-S241, 2021.
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