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O-066. West症候群を発症したAIFM1遺伝子変異の1例
井上健司1, 宮田世羽1,2, 田村友美恵1, 眞下秀明1, 柏井洋文1, 熊田聡子1, 福田光成1, 加藤光広3, 板井俊幸4, 宮武聡子4, 松本直通4
1東京都立神経病院神経小児科, 2杏林大学医学部小児科, 3昭和大学医学部小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 53(suppl): S234-S234, 2021.
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O-068. FGF14遺伝子バリアントを認めた発作性非運動誘発性ジスキネジアの1例
土田晃輔1, 福村忍1, 加藤辰輔1, 續晶子2, 平出拓也3, 中島光子3, 才津浩智3, 川崎幸彦1
1札幌医科大学医学部小児科, 2北海道立子ども総合医療・療育センターリハビリテーション小児科, 3浜松医科大学医化学
脳と発達 53(suppl): S235-S235, 2021.
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O-069. 難治な点頭発作に対してlong-term weekly ACTH療法が有効だったCK症候群の1例
萩原翔1,2, 塩浜直1, 荻朋男3, 市川智彦4,5, 藤井克則1
1千葉大学大学院医学研究院小児病態学, 2総合病院国保旭中央病院新生児科, 3名古屋大学環境医学研究所人類遺伝・分子遺伝学, 4千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 5千葉大学大学院医学研究院泌尿器科学
脳と発達 53(suppl): S235-S235, 2021.
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O-070. 上肢の常同運動を捕捉したMECP2重複症候群の1例
若林知宏1, 加藤辰輔1, 川村健太郎1, 福村忍1, 川崎幸彦1, 高橋悟2
1札幌医科大学小児科, 2旭川医科大学小児科
脳と発達 53(suppl): S236-S236, 2021.
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O-071. 関節拘縮を呈したDeSanto-Shinawi症候群の1例
原田由紀子1, 高野亨子1,2, 中嶋英子1, 木口サチ1, 小島洋文3, 本田秀夫4
1稲荷山医療福祉センター小児科, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3稲荷山医療福祉センター整形外科, 4信州大学医学部子どものこころの発達医学教室
脳と発達 53(suppl): S236-S236, 2021.
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O-072. トリソミーレスキューを原因とする父性片親ダイソミーのモザイク型Angelman症候群の1例
藤本真徳1, 中村勇治1, 佐藤恵美1, 家田大輔1, 服部文子1, 白木杏奈2,3, 水野誠司4, 齋藤伸治4
1名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 2豊田市こども発達センターのぞみ診療所小児神経科, 3名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 4愛知県医療療育総合センター中央病院遺伝診療科
脳と発達 53(suppl): S236-S236, 2021.
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O-073. レット症候群の歩行異常 - 三次元歩行解析を用いた検討 -
鈴木健史1, 伊藤祐史2, 伊藤忠3, 隈井すみれ1, 澤村文1, 鈴井良輔1, 白木杏奈1, 川口将宏1, 牧祐輝1, 山本啓之1, 中田智彦1, 城所博之1, 則竹耕治4, 越智信彦2, 夏目淳1,5
1名古屋大学大学院医学系研究科小児科, 2愛知県三河青い鳥医療療育センター小児科, 3愛知県三河青い鳥医療療育センター三次元動作解析室, 4愛知県三河青い鳥医療療育センター整形外科, 5名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座
脳と発達 53(suppl): S237-S237, 2021.
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O-074. 瀬川病合併妊娠例の検討
上東雅子, 星野恭子, 長尾ゆり, 福水道郎, 木村一恵, 林雅晴
医療法人社団昌仁醫修会瀬川記念小児神経学クリニック
脳と発達 53(suppl): S237-S237, 2021.
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O-075. 非進行性の皮質下びまん性白質病変を合併した17p13.3微小欠失症例
甲州希理1, 山岸裕和1, 小坂仁1, 後藤昌英1, 輿水江里子2, 宮武聡子2, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 53(suppl): S237-S237, 2021.
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O-076. PUM1関連疾患の重症例は乳児期に発症し, 重度発達遅滞, 難治性てんかんを中心とした特徴的な症状を示す
佐藤恵美1, 中村勇治2, 藤本真徳2, 家田大輔2, 服部文子2, 成田幸太郎3, 村松秀城3, 奥野友介4, 高橋義行3, 夏目淳1,3, 齋藤伸治2
1名古屋大学大学院医学系研究科障害児(者)医療学寄附講座, 2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野, 3名古屋大学大学院匡学系研究科小児科学, 4名古屋大学医学部附属病院先端医療・臨床研究支援センター
脳と発達 53(suppl): S238-S238, 2021.
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