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検索結果：22,883件中、文献の22,880件を表示
JO-109. MRI, MRSにおいて特徴的所見を呈したメチルマロン酸血症の急性増悪症例
齊藤理帆1, 木村翔1, 室伏佑香1, 佐藤聡子1, 安川久美1, 村山圭2, 高梨潤一1
1東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 2千葉県こども病院代謝科
脳と発達 54(suppl): S245-S245, 2022.
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JO-110. 治療可能な先天性中心炭素代謝経路異常症におけるマルチオミクス解析の有用性
小川恵梨1, 菱木貴子2, 早川典代2, 高橋哲朗1, 鈴木寿人3, 小崎健次郎3, 末松誠2, 武内俊樹1, 高橋孝雄1
1慶應義塾大学医学部小児科, 2慶應義塾大学医学部医化学, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 54(suppl): S246-S246, 2022.
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JO-111. ゴーシェ病1型と診断したF213I / L444P変異の女児の眼球運動評価
高木真理子, 野田あんず, 田中学
埼玉県立小児医療センター総合診療科
脳と発達 54(suppl): S246-S246, 2022.
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JO-112. フローサイトメトリー法によりGLUT1機能評価を行ったGLUTI欠損症の1例
若江惠三, 宮内彰彦, 中村幸恵, 小坂仁, 山形崇倫
自治医科大学附属病院小児科
脳と発達 54(suppl): S246-S246, 2022.
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JO-113. グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症の遺伝子治療
小坂仁1, 中村幸恵1, 神保恵理子1, 中嶋剛2, 菱川修司3, 村松慎一4, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科学, 2自治医科大学脳神経外科学, 3自治医科大学先端医療技術開発センター, 4自治医科大学神経遺伝子治療
脳と発達 54(suppl): S247-S247, 2022.
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JO-114. Glut1欠損症において認識が十分でない非てんかん性発作についての研究
伊藤康1,2, 中務秀嗣1, 永田智1, 小国弘量1,3
1東京女子医科大学小児科, 2母子愛育会総合母子保健センター愛育研究所小児及び母性保健研究部, 3TMG朝霞医療センターてんかんセンター
脳と発達 54(suppl): S247-S247, 2022.
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JO-115. Cerliponase alfa治療中のオンマヤリザーバ感染に対し抗菌薬脳室内投与でリザーバを温存した神経セロイドリポフスチン症2型の1例
森川翔太郎, 露崎悠, 佐藤博信, 河合泰寛, 西條晴貴, 田辺仁彦, 池田梓, 辻恵, 井合瑞江, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 54(suppl): S247-S247, 2022.
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JO-116. ACTH療法中に血清グリシン濃度の上昇を認めた非ケトン性高グリシン血症の1例
西本静香, 木水友一, 五嶋嶺, 島盛雅, 中島健, 池田妙, 最上友紀子, 柳原恵子, 鈴木保宏
大阪母子医療センター小児神経科
脳と発達 54(suppl): S248-S248, 2022.
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JO-117. けいれん発作に対しケトン食療法とペランパネルの併用が有効であった非ケトーシス型高グリシン血症の一例
阿部裕, 深堀響子, 篠原健, 新川啓, 佐藤紘一, 齋藤なか, 吉田宏
鶴岡市立荘内病院小児科
脳と発達 54(suppl): S248-S248, 2022.
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JO-118. 眼筋型重症筋無力症との鑑別を要した慢性進行性外眼筋麻痺の男児例
渥美香奈1, 竹内史穂子1, 那須野将1, 齊藤真規1, 今井憲1, 本林光雄1, 三澤由佳2, 岡崎康司3, 大竹明4, 松橋徹郎5, 村山圭5, 稲葉雄二1
1長野県立こども病院神経小児科, 2長野県立こども病院リハビリテーション科, 3順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学難病の診断と治療研究センター, 4埼玉医科大学医学部小児科, 5千葉県こども病院代謝科
脳と発達 54(suppl): S248-S248, 2022.
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