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7. Duchenne型筋ジストロフィーに対するviltolarsenの治療経験
赤池洋人1, 久山寿子2, 北野太一1, 井上智貴1, 坂田瑶子1, 光井康次郎1
1川崎医科大学小児科, 2小児外科
脳と発達 53(6): 469-470, 2021.
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8. ゾルゲンスマ(R)投与後1年経過を追えた脊髄性筋萎縮症I型の1例
城賀本敏宏1, 水本真奈美1,2, 矢島知里1, 元木崇裕1, 江口真理子1
1愛媛大学小児科, 2愛媛県立子ども療育センター小児科
脳と発達 53(6): 470-470, 2021.
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9. 心因性発熱 (機能性高体温症) を呈した神経発達症の1男子例
牧野景, 水本真奈美, 若本裕之
愛媛県立子ども療育センター小児科
脳と発達 53(6): 470-470, 2021.
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10. オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群 (OMS) を契機に診断された右副腎原発神経芽腫の1歳女児例
所谷知穂1, 林一鷹1, 西内律雄1, 臼井大介2
1高知医療センター小児科, 2田野病院小児科
脳と発達 53(6): 470-470, 2021.
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11. 中枢・末梢連合脱髄症の14歳男子例
束本和紀, 瀧川遼, 中嶋滋記, 竹谷健
島根大学小児科
脳と発達 53(6): 470-470, 2021.
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12. 右半身麻痺から診断に至った若年型Krabbe病の1例
河邉美香1, 水本真奈美2, 牧野景2, 若本裕之2, 城賀本敏宏3, 元木崇裕3
1愛媛県立中央病院小児科, 2愛媛県立子ども療育センター小児科, 3愛媛大学附属病院小児科科
脳と発達 53(6): 470-470, 2021.
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O-001. DNM1L変異による早期乳児てんかん性脳症患者由来iPS細胞から分化誘導した神経細胞におけるミトコンドリア形態の解析
植松賢司1, 座波清誉1, 松本浩1, 野々山恵章1, 松本直通2, 齋藤潤3, 伊藤正孝4, 松本志郎5, 藤田泰典6, 大澤郁朗6
1防衛医科大学校小児科, 2横浜市立大学遺伝学教室, 3京都大学iPS細胞研究所臨床応用研究部門, 4防衛医科大学校再生発生学, 5熊本大学生命科学研究部小児科, 6東京都健康長寿医療センター研究所生体調節機能
脳と発達 53(suppl): S213-S213, 2021.
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O-002. ビガバトリン関連脳MRI異常と中枢GABA濃度上昇についての検討
池田梓1, 山本亜矢子1, 露崎悠1, 田辺仁彦1, 河合泰寛1, 関衛順1, 辻恵1, 井合瑞江1, 相田典子2, 富安もよこ2,3
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2神奈川県立こども医療センター放射線科, 3量子科学技術研究開発機構放射線医学総合研究所分子イメージング診断治療研究部
脳と発達 53(suppl): S213-S213, 2021.
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O-003. 結節性硬化症に伴うてんかんに対するエベロリムスの効果の検討
荒川篤康, 住友典子, 井上絢香, 竹下絵里, 本橋裕子, 石山昭彦, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 佐々木征行
国立精神・神経医療研究センター病院
脳と発達 53(suppl): S213-S213, 2021.
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O-004. けいれん重積型急性脳症の予後因子の検討
宮本洋輔, 前田真範, 岡西徹, 前垣義弘
鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 53(suppl): S214-S214, 2021.
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