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検索結果：48,495件中、文献の45,945件を表示
多発性嚢胞腎 (PKD) 動物モデル
長尾静子**, 山口太美雄**,***
**藤田医科大学 病態モデル先端医学研究センター, ***鈴鹿医療科学大学 保健衛生学部・大学院医療科学研究科
腎と透析 93(4): 475-480, 2022.
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遺伝カウンセリング
花岡一成**
**東京慈恵会医科大学附属第三病院 総合診療部・遺伝診療部
腎と透析 93(4): 524-530, 2022.
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筋ジストロフィーの遺伝子治療
喜納(早下)裕美*, 岡田尚巳*
*東京大学医科学研究所遺伝子・細胞治療センター分子遺伝医学分野
小児内科 54(2): 329-332, 2022.
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10. 先天性ミオパチー
石川悠加
国立病院機構北海道医療センター神経筋/成育センター
小児内科 54(増刊): 514-520, 2022.
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循環器疾患 - Williams症候群, 22q11.2欠失症候群, Alagille症候群
知念安紹*,**
*琉球大学大学院医学研究科育成医学講座 (小児科), **琉球大学病院遺伝カウンセリング室
周産期医学 52(5): 729-733, 2022.
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Noonan症候群とその類縁疾患 (Costello症候群, CFC症候群)
青木洋子*
*東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
周産期医学 52(5): 751-754, 2022.
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AAVベクター
村松慎一
自治医科大学オープンイノベーションセンター神経遺伝子治療部門特命教授, 東京大学医科学研究所遺伝子・細胞治療センター客員教授
Clinical Neuroscience 40(12): 1621-1623, 2022.
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神経筋疾患の最新の遺伝子治療を考える
石垣景子1,3, 中川栄二2,3
1東京女子医科大学医学部小児科, 2国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 3日本小児神経学会社会保険・薬事委員会薬事小委員会
脳と発達 54(2): 119-122, 2022.
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小児免疫関連異常症の診療
西小森隆太
久留米大学医学部小児科学講座
久留米醫學會雜誌 85(6/8): 117-125, 2022.
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(特集 : 臨床検査値にひそむ情報を探る) GWASによる臨床検査値と疾患の遺伝的相関ネットワークの解析
大泊香1,2), 岡田随象1,3)
1)大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学, 2)大阪大学大学院医学系研究科 皮膚科学, 3)理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム
臨床化学 51(1): 21-28, 2022.
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