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検索結果：48,495件中、文献の45,945件を表示
1. 遺伝性筋疾患
小牧宏文
国立精神・神経医療研究センター
小児内科 54(増刊): 462-469, 2022.
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てんかん
佐々木征行
国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科診療部長
Clinical Neuroscience 40(9): 1109-1113, 2022.
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13q31を含む染色体中間部欠失を有する6人の患者における遺伝子型-表現型相関
村松みゆき1,2, 下島(山本)圭子2,3,4, チョン ピンフィー5, 吉良龍太郎5, 岡本伸彦6, 山本俊至1,2,3
1東京女子医科大学大学院医学研究科遺伝子医学分野, 2東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 3同 統合医科学研究所, 4同 輸血細胞プロセシング科, 5福岡市立こども病院小児神経科, 6大阪母子医療センター遺伝診療部
脳と発達 54(5): 317-322, 2022.
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(1) 感染症診療における多項目遺伝子検査の有用性
清祐麻紀子
九州大学病院 検査部
日本臨床検査医学会誌 70(4): 339-339, 2022.
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遺伝子治療における遺伝カウンセリング
原田佳奈1)
1)東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 43(4): 259-263, 2022.
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シングルセルRNAシーケンスによる歯原性細胞マーカー遺伝子の探索と機能解析
千葉雄太
九州大学大学院歯学研究院口腔保健推進学講座小児口腔医学分野 (主任 : 福本敏教授)
小児歯科学雑誌 60(1): 1-7, 2022.
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1型糖尿病の遺伝素因
庭野史丸, 能宗伸輔, 池上博司
近畿大学医学部内分泌・代謝・糖尿病内科
医学のあゆみ 281(6): 679-683, 2022.
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霊長類におけるX染色体遺伝子量補正
岡本郁弘
京都大学高等研究院ヒト生物学高等研究拠点
医学のあゆみ 283(9): 859-864, 2022.
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1. 関節リウマチの病因研究とその進歩 (3) eQTLと遺伝子発現調節
太田峰人
東京大学大学院医学系研究科 免疫疾患機能ゲノム学講座 / アレルギー・リウマチ内科
日本臨牀 80(増刊号4): 46-51, 2022.
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3. 消化管ポリポーシス (5) Cowden症候群
寺前智史, 田中久美子, 岡本耕一, 佐藤康史, 六車直樹, 高山哲治
徳島大学大学院医歯薬学研究部 消化器内科学
日本臨牀 80(増刊号7): 241-246, 2022.
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