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常染色体顕性尿細管間質性腎疾患 (ADTKD)
七松東**, 蘇原映誠**
**東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 腎臓内科学
腎と透析 93(4): 493-497, 2022.
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遺伝子治療開発の歴史
小野寺雅史*
*国立成育医療研究センター遺伝子細胞治療推進センター
小児内科 54(2): 281-287, 2022.
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6. 遠位型ミオパチー
竹島泰弘
兵庫医科大学小児科学
小児内科 54(増刊): 491-494, 2022.
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1 神経核内封入体病
曽根淳
愛知医科大学加齢医科学研究所 講師
Annual Review 神経 2022: 269-277, 2022.
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(2) 鉄芽球性貧血の病態解析【抄録】
藤原亨*1, 張替秀郎*2
*1東北大学病院検査部, *2東北大学大学院医学系研究科血液内科学分野
日本臨床検査医学会誌 70(11): 897-897, 2022.
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遺伝性筋疾患のトランスレーショナルリサーチ
本橋紀夫**, 青木吉嗣**
**国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
神経治療学 39(4): 430-434, 2022.
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ビタミンD受容体遺伝子欠損によるII型くる病に対する遺伝子治療およびゲノム編集治療の可能性
木瀬智子1, 安田佳織1, 西川美宇2, 榊利之1
1富山県立大学工学部医薬品工学科, 2生物工学科
ビタミン 96(2): 41-45, 2022.
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Noonan症候群類縁疾患を有する児を育てる養育者の心理社会的側面に関する実態調査
小野智愛1)2), 新堀哲也1), 深見真紀3), 黒澤健司4), 大橋博文5), 岡本伸彦6), 水野誠司7), 緒方勤8), 松原洋一9), 津幡真理10), 川村真亜子11), 川目裕12), 青木洋子1)
1)東北大学大学院医学系研究科公衆衛生学専攻遺伝医療学分野, 2)大阪市立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 3)国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部, 4)神奈川県立こども医療センター遺伝科, 5)埼玉県立小児医療センター遺伝科, 6)大阪母子医療センター遺伝診療科, 7)愛知県医療療育総合センター中央病院小児内科・遺伝診療科, 8)国立大学法人浜松医科大学小児科, 9)国立成育医療研究センター研究所, 10)東北大学病院遺伝子診療部, 11)東北大学病院個別化医療センター, 12)東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 43(3): 143-154, 2022.
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IgG4関連疾患の病因・病態 : 疾患関連遺伝の視点から
石川優樹1), 寺尾知可史1～3)
1)国立研究開発法人理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム, 2)静岡県立総合病院臨床研究センター, 3)静岡県公立大学法人静岡県立大学薬学部ゲノム病態解析分野
胆と膵 43(臨時増刊特大): 1055-1061, 2022.
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AIを活用した身体的特徴等からの希少疾患の診断支援
要匡
国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
医学のあゆみ 282(5): 339-344, 2022.
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