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P-023. X連鎖性遺伝性疾患の保因者診断を希望した女性に対する継続的な遺伝カウンセリングの経験
福田令1), 伊藤実香1,2), 仁井見英樹1,3)
1)富山大学附属病院 遺伝子診療部, 2)黒部市民病院, 3)富山大学附属病院 検査・輸血細胞部
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 126-126, 2024.
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P-025. 血友病A孤発例の母親に認めたF8病的バリアントの低頻度モザイクと遺伝カウンセリング
備後真登1,2), 篠澤圭子1), 稲葉浩1), 三橋彩乃1), 原田侑子1), 宮下竜伊1), 山口知子1), 一木昭人1), 近澤悠志1), 村松崇1), 四本美保子1), 萩原剛1), 天野景裕1), 木内英1)
1)東京医科大学 臨床検査医学分野, 2)東京医科大学病院 遺伝子診療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 127-127, 2024.
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P-026. 一塩基バリアントがMLPA法の結果に影響した一例
青木智彩子1), 西田浩輔1), 西山敦史1), 植野さやか2), 藤岡由夫3), 難波栄二1), 斯波真理子4)
1)加古川中央市民病院 遺伝子診療部, 2)藤田医科大学医学部 先端ゲノム医療科, 3)加古川中央市民病院 循環器内科, 4)大阪医科薬科大学 循環器センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 127-127, 2024.
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P-028. 遺伝子検査に関する相談内容の特性探索 - インターネット上Q&Aサイトへの投稿質問を対象とした分析から -
能村芹奈
京都大学大学院遺伝カウンセラーコース
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 128-128, 2024.
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P-034. がんゲノムプロファイル検査で非腫瘍細胞に偽陽性又はモザイクを疑うMLH1病的バリアントを検出し, 対応に検討を要した症例
田中敬子1), 花房宏昭1,2), 金原史朗3,4), 松本久幸3,5), 坊亮輔1,2), 國久智成1,6), 清田尚臣3,4), 久保亮治1,7), 南博信3,4), 野津寛大1,2)
1)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター 遺伝子診療部, 2)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学, 3)神戸大学医学部附属病院 臨床ゲノム診療・研究センター がんゲノム医療外来, 4)神戸大学大学院医学研究科 内科学講座 腫瘍・血液内科学, 5)神戸大学医学部附属病院 検査部, 6)神戸大学医学部附属病院 乳腺内分泌外科, 7)神戸大学大学院医学研究科内科系講座 皮膚科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 131-131, 2024.
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P-066. 夫婦間の遺伝情報共有の有無が判別できず, 情報提供に苦慮した一例
佐々木俊恵1), 野中智生2), 安達麻衣1), 桑原なおみ1), 元井希1), 岡崎哲也3), 足立香織4), 笠城典子3), 前垣義弘2), 粟野宏之4)
1)鳥取大学大学院医科学専攻博士前期課程, 2)鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3)岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学分野, 4)鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 147-147, 2024.
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PR-02. 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるリンチ症候群に対する遺伝医療の実態調査
与那嶺美樹1), 小島朋美2), 黄瀬恵美子2), 佐久彰子2), 米原優香2,3), 大西徳子2,4), 永井爽2,5,6), 神谷素子2,5), 山口智美2,5,6), 涌井敬子5), 中村勝哉2), 高野亨子2,5), 古庄知己2,3,4,5,6,7)
1)信州大学大学院医学系研究科修士課程遺伝カウンセリングコース, 2)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 3)信州大学医学部附属病院 バイオバンク信州, 4)NGSDプロジェクト第2期, 5)信州大学医学部 遺伝医学教室, 6)信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 7)信州大学 基盤研究支援センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(2): 152-152, 2024.
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1 遺伝性皮膚疾患の遺伝カウンセリング
沼田早苗
久留米大学病院腫瘍センター / 遺伝外来
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(4): 211-216, 2024.
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行政保健師による遺伝に関する相談対応の現状と課題 - A県3市での質問紙調査から -
佐々木亜希子1)2), 飯野理恵3), 小島朋美4), 古庄知己4)5)
1)千葉市中央区役所保健福祉センター健康課, 2)信州大学大学院医学系研究科修士課程医科学専攻遺伝カウンセリングコース, 3)千葉大学大学院看護学研究院文化創生看護学部門看護政策・管理学講座, 4)信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 5)信州大学医学部遺伝医学教室
日本遺伝カウンセリング学会誌 45(4): 245-255, 2024.
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てんかん重積発作と重篤な視床出血を呈した遺伝性ATTRアミロイドーシスの1例
長嶋孝昭1, 庄野禎久1, 河野眞司2
1原三信病院脳神経外科, 2原三信病院病理診断科
脳卒中 46(6): 466-472, 2024.
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