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SLEに伴う小腸病変
平田一郎*1, 中野尚子*2, 中川義仁*3
*1大阪中央病院消化器内科, *2藤田医科大学消化器内科, *3操健康クリニック
消化器内視鏡 36(4): 608-609, 2024.
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セリアック病
村上敬*1, 樺映志*1, 北條麻理子*1, 八尾隆史*2, 永原章仁*1
*1順天堂大学消化器内科, *2同 人体病理病態学講座
消化器内視鏡 36(4): 620-621, 2024.
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家族性大腸腺腫症における多発小腸ポリープ治療のストラテジー
竹内洋司*1,*2,*3,*4, 中平博子*3, 田中久美子*5, 高山哲治*5, 石川秀樹*6
*1群馬大学医学部附属病院光学医療診療部, *2同 消化器・肝臓内科, *3大阪国際がんセンター消化管内科, *4同 遺伝子診療部遺伝性腫瘍診療科, *5徳島大学大学院医歯薬学研究部消化器内科学分野, *6京都府立医科大学分子標的予防医学
消化器内視鏡 36(増刊): 199-203, 2024.
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遺伝性先天性心疾患
古道一樹*
*慶應義塾大学医学部小児科学教室
小児内科 56(4): 486-490, 2024.
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微生物検査 (抗原検査, 喀痰培養, 網羅的遺伝子検査)
水野真介*, 笠井正志*
*兵庫県立こども病院感染症内科
小児内科 56(10): 1473-1477, 2024.
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11. TREC, KRECスクリーニングおよび二次精査
村松秀城
名古屋大学大学院医学系研究科小児科学
小児内科 56(増刊): 312-314, 2024.
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1. 総論 2) 指定難病の確定診断のための遺伝学的検査
岡崎哲也*1, 足立香織*2, 難波栄二*3
*1岡山大学学術研究院医歯薬学域臨床遺伝子医療学分野, *2鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, *3医療法人晴顕会大谷病院副院長 / 鳥取大学名誉教授
小児内科 56(増刊): 670-673, 2024.
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Catechol-O-methyltransferase (COMT) 不全
植木典和*
*順天堂大学医学部附属浦安病院産婦人科
周産期医学 54(10): 1349-1353, 2024.
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血管型Ehlers-Danlos症候群合併妊娠の周産期管理 : 症例報告と文献的レビュー
熊谷奈津美*1, 富田芙弥*1, 星合哲郎*2, 岩間憲之*1, 只川真理*1, 濱田裕貴*1, 齋藤翔子*1, 秋山志津子*3, 埴田卓志*3, 小原拓*4, 谷垣伸治*5, 古庄知己*6, 青木洋子*7, 齋藤昌利*1
*1東北大学病院産婦人科, *2仙台市立病院産婦人科, *3東北大学病院小児科, *4同 薬剤部, *5杏林大学医学部産科婦人科, 総合周産期母子医療センター, *6信州大学医学部遺伝医学教室, 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, *7東北大学病院遺伝科
周産期医学 54(11): 1562-1565, 2024.
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2型コラーゲン異常症2 : Kniest異形成症, Stickler異形成症, PLSD-Torrance
巷岡祐子*
*慶應義塾大学医学部放射線科学教室
周産期医学 54(12): 1642-1645, 2024.
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