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マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう!
山本圭子*1, 山本俊至*2
*1東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科, *2同・大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野 / ゲノム診療科
小児科診療 87(11): 1489-1495, 2024.
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MLPA法 / Sanger法の基本を学ぼう!
竹下絵里
国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科 / ゲノム診療部遺伝カウンセリング科 / 臨床検査部遺伝子検査診断室
小児科診療 87(11): 1497-1505, 2024.
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次世代シークエンスの基本を学ぼう!
三宅紀子
国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部
小児科診療 87(11): 1505-1511, 2024.
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エピジェネティクス解析の基本を学ぼう!
鏡雅代
国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部臨床内分泌研究室
小児科診療 87(11): 1513-1522, 2024.
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バリアントの記載法とACMG / AMPガイドラインを学ぼう!
山口智美
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 87(11): 1521-1527, 2024.
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マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう!
清水健司
静岡県立こども病院遺伝染色体科 (ゲノム医療センター)
小児科診療 87(11): 1529-1537, 2024.
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衛生検査所における遺伝学的検査提供の実際を知ろう!
大沼周平*1, 小原收*2
*1株式会社ビー・エム・エル 総研第三検査部ゲノム検査1課, *2公益財団法人かずさDNA研究所ゲノム事業推進部
小児科診療 87(11): 1537-1542, 2024.
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先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!
黒田友紀子
神奈川県立こども医療センター遺伝科
小児科診療 87(11): 1543-1547, 2024.
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循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!
石川亜貴
札幌医科大学医学部遺伝医学
小児科診療 87(11): 1549-1556, 2024.
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神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
小児科診療 87(11): 1557-1560, 2024.
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