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[I-P02-1-05]. RNA解析と蛋白立体構造解析により新規遺伝子変異を同定したFLNA異常症の兄弟例
高橋努, 内田登, 水野風音
済生会宇都宮病院 小児科
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 54-54, 2024.
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免疫グロブリン療法によるアロ・感染免疫調節の理論的基盤研究
雫真人1), 岩崎研太2), 三輪祐子2), 安次嶺聡1), 石山宏平1), 小林孝彰1)
1)愛知医科大学 腎移植外科, 2)同 腎疾患・移植免疫学講座
日本臨床腎移植学会雑誌 12(2): 284-288, 2024.
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大豆およびとうもろこし加工食品の遺伝子組換えDNA検査におけるDNA抽出精製方法の同等性確認試験
江木智宏1, 高畠令王奈2, 岸根雅宏2, 曽我慶介3, 吉場聡子3, 柴田識人3, 近藤一成3, 高嶋康晴1
1独立行政法人農林水産消費安全技術センター, 2農研機構・食品研究部門, 3国立医薬品食品衛生研究所
食品衛生学雑誌 65(2): 25-31, 2024.
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異種移植の現在地とその未来 Where we are now and the future of xenotransplantation
宮川周士
大阪大学大学院医学系研究科
日本小児外科学会雑誌 60(1): 11-12, 2024.
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日本における遺伝性ニューロパチーの包括的遺伝子解析
吉村明子1), 安藤匡宏1), 穂原貴裕1), 児島史一1), 袁軍輝1), 樋口雄二郎1), 橋口昭大1), 岡本裕嗣1,2), 高嶋博1)
1)鹿児島大学大学院医歯学総合研究科脳神経内科・老年病学, 2)鹿児島大学医学部保健学科基礎理学療法学科
末梢神経 35(2): 362-362, 2024.
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SIGMAR1遺伝子変異を同定し得たdHMN5家系6症例の臨床的検討
兒玉憲人1), 穂原貴裕1), 安藤匡宏1), 樋口雄二郎1), 吉村明子1), 袁軍輝1), 橋口昭大1), 岡本裕嗣2), 高嶋博1)
1)鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学, 2)鹿児島大学大学院保健学研究科理学療法学分野
末梢神経 35(2): 366-366, 2024.
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ターゲットシーケンス解析を用いたアジア人におけるKlippel-Trenaunay症候群患者の既存検体からのPIK3CA遺伝子変異解析
佐々木雄輝1,2, 石川耕資1,2, 畑中佳奈子3, 小山田ゆみ子4, 作原祐介5, 清水匡5, 齋藤辰朗6,7, 村尾尚規2, 三浦隆洋1, 前田拓1, 舟山恵美1, 畑中豊3,6, 山本有平1, 佐々木了2
1北海道大学大学院医学研究院形成外科学教室, 2国家公務員共済組合連合会斗南病院形成外科/血管腫・脈管奇形センター, 3北海道大学病院医療・ヘルスサイエンス研究開発機構先端診断技術開発センター, 4国家公務員共済組合連合会斗南病院病理診断科, 5国家公務員共済組合連合会斗南病院放射線診断科, 6北海道大学病院ゲノム・コンパニオン診断研究部門, 7株式会社理研ジェネシス医薬品開発支援室
北海道医学雑誌 99(2): 84-84, 2024.
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非閉塞性無精子症を呈する正常核型男性115名の網羅的遺伝子解析
村西雄貴1,2, 小堀善友3, 福井由宇子1, 玉岡哲1, 服部淳1, 大坂晃由3, 岡田弘3, 中林一彦4, 秦健一郎4, 河合智子4, 緒方広子4, 岩端威之3, 齊藤和毅5, 今雅史2, 篠原信雄2, 深見真紀1
1北海道大学大学院医学研究院腎泌尿器外科学教室, 2国立成育医療研究センター分子内分泌研究部, 3獨協医科大学埼玉医療センターリプロダクションセンター, 4国立成育医療研究センター周産期病態研究部, 5東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科医歯学系専攻器官システム制御学講座生殖機能協関学
北海道医学雑誌 99(2): 89-89, 2024.
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精神疾患の発症リスクバリアントを起点とする病態解明と創薬 : 患者・家族の想いを踏まえて
尾崎紀夫
名古屋大学大学院 医学系研究科 精神疾患病態解明学
日本体質医学会雑誌 86(1): 38-47, 2024.
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妊娠高血圧症候群とCDKAL1による将来の生活習慣病発症リスク予測～東温ゲノムスタディ～
井上翔太, 杉山隆
愛媛大学大学院医学系研究科産科婦人科学講座
糖尿病と妊娠 24(2): S-128-S-129, 2024.
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