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ダウン症候群の病態モデルの構築から治療法開発まで
北畠康司
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学講座
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(1): 14-20, 2025.
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当院における絨毛生検653例の検討
海野沙織1), 佐々木愛子1), 赤石理奈1), 小澤克典1), 杉林里佳1), 室本仁1), 長谷川冬雪2), 和田誠司1)
1)成育医療研究センター 周産期・母性診療センター, 2)成育医療研究センター 遺伝診療センター
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(1): 93-99, 2025.
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妊娠中に難治性ネフローゼを発症した一例
大城華佳1), 志賀友美1)〜3), 内藤順子4), 磯部真倫1), 古井辰郎1)〜3)
1)岐阜大学医学部附属病院 産婦人科, 2)岐阜大学医学部附属病院 成育医療センター, 3)岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4)岐阜大学医学部附属病院 腎臓内科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(1): 185-191, 2025.
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本邦初の減胎手術に関する単施設前向き介入試験〜結果の報告と今後の展望〜
涌井菜央1,6), 遠藤誠之1,2), 岡田愛子1,3), 三宅達也1), 味村和哉1,3), 嶋紋華4), 管生聖子4), 木村正2,5), 小玉美智子1)
1)大阪大学大学院医学系研究科産科学婦人科学講座, 2)大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻, 3)大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部, 4)大阪大学大学院人間科学研究科人間科学専攻, 5)独立行政法人堺市立病院機構, 6)川崎市立川崎病院産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 138-138, 2025.
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O28-5. TRPV4遺伝子異常症合併妊娠の一例
服部響子, 平田岳史, 五十畑仁志, 五島裕之, 山崎優, 吉村嘉広, 島岡享生, 関口和企, 大西庸子, 落合大吾
北里大学産婦人科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 246-246, 2025.
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O29-3. FBN1の遺伝子型を含めたMarfan症候群合併妊娠の大動脈解離リスク
小西妙1), 神谷千津子1), 石原康貴2), 宮下洋平2,3), 朝野仁裕2,3), 柳生剛4), 小川紋奈1), 手向麻衣1), 澤田雅美1), 柿ヶ野藍子1), 岩永直子1), 金川武司1), 伊田和史3), 根木玲子1,3), 吉松淳1)
1)国立循環器病研究センター産婦人科, 2)国立循環器病研究センターバイオバンク, 3)国立循環器病研究センターゲノム医療支援部, 4)国立循環器病研究センター心臓血管内科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 246-246, 2025.
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O58-3. 新生児マススクリーニングにおける遺伝カウンセリングの在り方に関する実態調査
酒井恵利1), 山田崇弘2), 濱崎考史3), 瀬戸俊之1,3)
1)大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学, 2)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 3)大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 286-286, 2025.
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O61-4. Paroxysmal sympathetic hyperactivityを認めたSCO2遺伝子異常による新生児ミトコンドリア病の1例
蛭田俊, 宗像未来, 市川弘隆, 知識美奈, 前田創, 小笠原啓, 郷勇人
福島県立医科大学附属病院総合周産期母子医療センター新生児部門
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 291-291, 2025.
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P16-6. 妊娠中にX染色体連鎖性低リン血症性くる病が確定した一例
野元正崇1), 桝岡大起1), 布施谷千穂2), 古庄知己3), 大野元彰1), 小林祐太1), 服部惠1), 大屋勇人1), 柴田真由1), 石井美佳1), 河合要介1), 古井俊光1)
1)大垣市民病院産婦人科, 2)信州大学医学部産科婦人科学教室, 3)信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 353-353, 2025.
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P34-5. 高インスリン性低血糖に対し持続血糖モニタリングを用いた染色体もしくは遺伝子異常を有する3例
伊藤宏司, 寺澤大祐, 長尾大輝, 大村菜々, 松浦清乃, 岡田裕希, 神山寿成, 舘林宏治, 近藤應, 山本裕
岐阜県総合医療センター新生児内科
日本周産期・新生児医学会雑誌 61(suppl): 380-380, 2025.
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