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検索結果：8,597件中、文献の8,339件を表示
14. 当院での遺伝子関連検査の歩みと最新状況
廣瀬春香, 宮島栄治
横浜市立大学附属市民総合医療センター臨床検査部, 横浜市立大学附属市民総合医療センター臨床検査科
日本臨床検査自動化学会会誌 42(suppl-2): 250-255, 2017.
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15. 全自動遺伝子解析装置と遺伝子関連検査法の現況 - 金沢大学附属病院での使用機器と経験例 -
前河晶子1), 酒井佳夫2), 和田隆志2)
1)金沢大学附属病院検査部, 2)金沢大学大学院腎病態統御学
日本臨床検査自動化学会会誌 42(suppl-2): 256-261, 2017.
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ヒトヘルペスウイルス6型関連急性脳症を発症し回復期に舞踏病様運動を呈したDravet症候群の1例
中村康子, 松本浩, 座波清誉
防衛医科大学校病院小児科
脳と発達 49(1): 32-36, 2017.
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多彩な頭部画像所見を認めたCOL4A1関連疾患の1例
佐々木彩恵子1, 野崎章仁1, 才津浩智2, 宮武聡子3, 松本直通3, 熊田知浩1, 柴田実1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2浜松医科大学医化学, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(6): 405-407, 2017.
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特徴的遺伝子変異を認めたCockayne症候群Aの姉弟例
松田夢子1, 下野昌幸1, 福田智文1, 石井雅宏1, 千手絢子1, 五十嵐亮太1, 塩田直樹2, 楠原浩一1
1産業医科大学小児科, 2宇部興産株式会社健康管理センター
脳と発達 49(6): 423-426, 2017.
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2) てんかんの遺伝子解析
石井敦士
福岡大学医学部小児科
脳と発達 49(suppl): S136-S136, 2017.
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4) 網羅的遺伝子解析の結果の解釈
小崎健次郎
慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 49(suppl): S137-S137, 2017.
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ねらい
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
脳と発達 49(suppl): S250-S250, 2017.
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P-072 幼児期発症の複雑な眼頭連合運動を認めた1例
相場佳織1, 佐久間肇1, 杉本真里1, 小山典久1, 横地健治2
1豊橋市民病院小児科, 2聖隷三方原病院小児科
脳と発達 49(suppl): S390-S390, 2017.
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P-074 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害 (ID) 外来の取り組み
高野亨子1,2,3, 本林光雄4, 稲葉雄二4, 福山哲広5, 平林伸一5, 西恵理子3, 笛木昇6, 山口智美2, 涌井敬子1,2, 要匡7,8, 秦健一郎8,9, 古庄知己1,2,3, 福嶋義光1,2,8
1信州大学医学部遺伝医学・予防医学教室, 2信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 3長野県立こども病院遺伝科, 4信州大学医学部小児科, 5長野県立こども病院神経小児科, 6信濃医療福祉センターリハビリテーション科, 7成育医療研究センター研究所ゲノム医療研究部, 8小児希少・未診断疾患イニシアチブ (IRUD-P), 9成育医療研究センター研究所周産期病態研究部
脳と発達 49(suppl): S391-S391, 2017.
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