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検索結果：48,495件中、文献の45,945件を表示
Digital PCR法を用いた甲状腺腫瘍術前遺伝子検査法の開発【抄録】
金子裕眠*1, 高橋智里*2, 山谷幸恵*3, 塩功貴*4, 松本佳子*5, 岩舘学*6, 鈴木眞一*7, 志村浩己*8
*1,2,8福島県立医科大学臨床検査医学講座, *3～7同 甲状腺内分泌学講座
日本臨床検査医学会誌 71(11): 804-804, 2023.
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1,2 核酸医薬を用いた神経希少疾患に対する個別化医療の展望と課題 ～米国で先行する超希少疾病の個別化医療～
中山東城**,***, 横田隆徳**
**東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科脳神経病態学分野, ***ハーバード医科大学ボストン小児病院遺伝ゲノム部門
神経治療学 40(4): 526-530, 2023.
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(4) 小児遺伝性疾患に対する治療開発への期待と課題解決に向けた取り組み
中國正祥
国立成育医療研究センター 臨床研究センター・遺伝子細胞治療推進センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(1): 25-26, 2023.
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Joubert症候群の責任遺伝子であるTMEM67病的バリアントを持つ保因者カップルにPGT-Mを行った1例
齋藤將也1), 吉岡陽子1), 石原直子1), 高屋茜1), 額賀沙季子1), 若松侑子1), 鈴木崇公1), 本田理貢1), 近藤麻奈美1), 石田千晴1), 榊原嘉彦1), 北野理絵3)5), 遠藤誠一3), 白井謙太朗4)5), 宮井俊輔6), 倉橋浩樹6), 青井裕美7), 水口剛7), 松本直通7), 浅田義正1)2)
1)医療法人浅田レディースクリニック, 2)浅田生殖医療研究所, 3)土浦協同病院産婦人科, 4)土浦協同病院小児科, 5)土浦協同病院遺伝科, 6)藤田医科大学病院医科学研究センター分子遺伝学, 7)横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(3): 69-76, 2023.
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遺伝性神経疾患における発症前診断の現状と課題 : 全国調査の結果から
柴田有花, 矢部一郎
北海道大学病院臨床遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(4): 189-192, 2023.
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遺伝学的に先天性ミオパチーと診断された先天性両側性横隔膜弛緩症の一例
安福千香1), 市村信太郎1), 山本ひかる2)
1)トヨタ記念病院小児科, 2)トヨタ記念病院新生児科
日本周産期・新生児医学会雑誌 59(1): 106-110, 2023.
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EXTL2が調節するグリコサミノグリカン生合成と疾患
灘中里美, 北川裕之
神戸薬科大学生化学研究室
Trends in Glycoscience and Glycotechnology 35(203): J1-J5, 2023.
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ベッドサイドから考える疾患研究
糸川昌成
(公財) 東京都医学総合研究所 統合失調症プロジェクト / 都立松沢病院 精神科
日本精神薬学会誌 6(2): 16-21, 2023.
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胆膵系疾患と腸内微生物叢代謝との関連
渡辺彩子1), 舩坂好平1), 廣岡芳樹1)
1)藤田医科大学消化器内科
胆と膵 44(5): 413-420, 2023.
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筋疾患におけるゲノム医療 - トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス
江浦信之1,2, 野口悟1,2, 西野一三1
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 2奈良県立医科大学脳神経内科
医学のあゆみ 285(1): 51-57, 2023.
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