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「脳神経内科と遺伝子医療研究センター」
中村勝哉
信州大学医学部内科学第三教室
信州医学雑誌 71(5): 378-378, 2023.
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ハンチントン病の病態進行に関わる新規転写因子の同定
山中智行
新潟大学脳研究所脳病態解析分野
新潟医学会雑誌 137(2): 35-37, 2023.
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MLPA解析により欠失領域の判定が過去の判定と異なることが判明した女性ジストロフィノパチーの症例
中田恵美里1)2), 宇津野恵美1), 杉山淳比古1)3), 澤井摂1)3), 小林達也2), 碓井宏和2), 市川智彦1)
1)千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部, 2)千葉大学大学院医学研究院生殖医学, 3)千葉大学大学院医学研究院脳神経内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(1): 13-17, 2023.
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P-057. 未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定
大道納菜子1), 新田和広2), 八塚由紀子2), 仲間美奈1,3), 寺澤厚志4), 小林瑛美子5), 伏見拓也6), 杉山洋平6), 市本景子6), 笹井英雄7,8), 大竹明9,10), 村山圭6), 岡崎康司2), 木下善仁1,2)
1)近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程, 2)順天堂大学大学院 難治性疾患診断・治療学講座 / 難病の診断と治療研究センター, 3)岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 4)岐阜県総合医療センター 小児循環器内科, 5)岐阜県総合医療センター 小児科, 6)千葉県こども病院 代謝科, 7)岐阜大学大学院医学科研究科 小児科学, 8)かずさDNA研究所 ゲノム事業推進部 臨床オミックス解析グループ, 9)埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学, 10)埼玉医科大学 難病センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 158-158, 2023.
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1) 低汗性外胚葉形成不全症
下村裕
山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座
発汗学 30(suppl): 2-7, 2023.
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QT延長症候群
吉永正夫1,2)
1)国立病院機構鹿児島医療センター, 2)医療福祉センターオレンジ学園
日本小児循環器学会雑誌 39(3): 132-143, 2023.
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修復シュワン細胞でのヒトTTR遺伝子発現とATTRv発症に関する研究
村上龍文1,2), 伊藤由理2), 三五一憲3), 渡部和彦4), 砂田芳秀1)
1)川崎医科大学附属病院脳神経内科, 2)川崎医療福祉大学リハビリテーション学部, 3)東京都医学総合研究所疾患制御研究分野, 4)杏林大学保健学部
末梢神経 34(2): 275-275, 2023.
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慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチーを合併したVCP遺伝子関連多系統蛋白質症の一例
濱口眞衣1), 国分則人1), 土屋智裕1), 西野一三2), 鈴木圭輔1)
1)獨協医科大学病院脳神経内科, 2)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
末梢神経 34(2): 330-330, 2023.
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生殖細胞系列病的バリアント (Germline変異) が同定された場合の対応について
服部浩佳1,2
1国立病院機構名古屋医療センター遺伝診療科, 2国立病院機構名古屋医療センター小児科
日本小児血液・がん学会雑誌 60(1): 1-6, 2023.
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骨軟部肉腫における基礎・トランスレーショナル研究の現状と展望
藤原智洋
岡山大学病院整形外科
日本小児血液・がん学会雑誌 60(5): 312-319, 2023.
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