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文献

P2-19. 遺伝子分類 (RAS / RAF / MSI statusとCMS分類) と病理組織分類を統合した遺伝子画像分類は個別化医療の一助になる

矢野修也1, 吉松和彦1, 北川集士1, 峯田修明1, 神原啓伸1, 井上貴裕1, 上野綸1, 古谷圭1, 東田正陽1, 岡田敏正1, 遠藤俊治1, 藤原由規1, 重安邦俊3, 永坂岳司2, 上野富雄1
1川崎医科大学 消化器外科学, 2川崎医科大学 先端腫瘍医学, 3岡山大学病院 低侵襲治療センター
大腸癌研究会抄録集 (101st): 75-75, 2024.

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P2-39. 進行再発大腸癌患者における腫瘍遺伝子変異量 (TMB) に着目した遺伝子検査結果と臨床病理学的検討

水谷久紀, 真崎純一, 久保山侑, 有働竜太朗, 田子友哉, 笠原健大, 石崎哲央, 永川裕一
東京医科大学消化器外科・小児外科
大腸癌研究会抄録集 (101st): 85-85, 2024.

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1-6-FP3-7. 筋肉内粘液腫における最適なGNAS遺伝子変異検出法の開発

鬼頭宗久1, 岩谷舞2, 重藤翔平2, 山口智美3,4,5, 岡本正則1, 青木薫1, 田中厚誌1, 出田宏和1, 古庄知己3,4,5,6,7, 高橋淳1
1信州大運動機能学, 2信州大臨床検査部, 3信州大遺伝医学, 4信州大遺伝子医療研究センター, 5信州大クリニカル・シークエンス学, 6信州大基盤研究支援センター, 7信州大附属病院バイオバンク信州
日本整形外科学会雑誌 98(6): S1526-S1526, 2024.

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1-6-FP4-4. 遺伝子改変明細胞肉腫マウスを用いたEWSR1/ATF1融合遺伝子の役割と治療標的探索

長谷川延彦1,2, Jones Kevin2, 小林直樹1, 田中宏和1, 古川直樹1, 中村泰大1, 窪田大介1, 高木辰哉1, 石島旨章1
1順大整形, 2Dept. of Orthop., Utah Univ.
日本整形外科学会雑誌 98(6): S1528-S1528, 2024.

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2-2-PD3-6. 肉腫発生ハイリスク患者に対する遺伝性骨・軟部腫瘍外来の取り組み

二川摩周1,2, 中田英二2, 山本英喜1,3, 深野智華1,3, 加藤芙美乃1, 大住理沙1, 藤原智洋2, 国定俊之2, 平沢晃1,3, 尾崎敏文2
1岡山大病院臨床遺伝子, 2岡山大病院整形, 3岡山大学術研究院臨床遺伝子医療学
日本整形外科学会雑誌 98(6): S1579-S1579, 2024.

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1-3-S5-2. がん遺伝子パネル検査による融合遺伝子の検出

竹中聡1, 吉田研一2, 屋木敏也1, 角永茂樹1, 田宮大也1, 若松透1, 鈴木りえ1, 久木田洋児3, 中村ハルミ3
1大阪国際がんセンター整形, 2大阪国際がんセンター病理・細胞診断科, 3大阪国際がんセンターゲノム病理ユニット
日本整形外科学会雑誌 98(8): S1726-S1726, 2024.

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1-3-S5-5. がん遺伝子パネルにおけるgermline findingsとその対応

平田真
国立がん研究センター中央病院遺伝子診療部門
日本整形外科学会雑誌 98(8): S1728-S1728, 2024.

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成人移行期の遺伝子診断でDesbuquois dysplasiaの診断に至った両側股関節・膝関節脱臼の1例

山本皓子1, 瀬川裕子1, 平井高志1, 鹿島田健一2, 高澤啓2, 我有茉希2, 安達恵利子2, 山口玲子3, 吉井俊貴1
1東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科整形外科学, 2東京医科歯科大学小児科, 3東京北医療センター整形外科
日本整形外科学会雑誌 98(11): 1029-1030, 2024.

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カムラティ・エンゲルマン症候群 (Camurati-Engelmann disease) の全国調査結果

蒔田芳男
旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室
日本整形外科学会雑誌 98(11): 1040-1040, 2024.

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4-11-4. 肉腫におけるがん遺伝子パネルによるfusion gene同定の意義

中田英二1, 藤原智洋1, 板野拓人1, 片山晴喜1, 二川摩周2, 山元英崇3, 国定俊之1, 尾崎敏文1
1岡山大学術研究院整形, 2岡山大臨床遺伝子診療科, 3岡山大学術研究院病理学
日本整形外科学会雑誌 98(3): S1246-S1246, 2024.

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