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Duchenne型筋ジストロフィーの治療薬研究の最新情報
竹島泰弘
兵庫医科大学医学部小児科学
脳と発達 55(3): 191-195, 2023.
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軽微な頭部打撲後に片麻痺と意識障害が遷延し片麻痺性片頭痛が疑われたRHOBTB2関連疾患例
河合泰寛1, 西條晴貴1, 田辺仁彦1, 池田梓1, 露崎悠1, 辻恵1, 井合瑞江1, 黒澤健司2, 小崎健次郎3, 後藤知英1
1神奈川県立こども医療センター神経内科, 2同 遺伝科, 3慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 55(4): 274-278, 2023.
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遺伝情報の臨床活用 - 遺伝子例外主義からの脱却
櫻井晃洋*
*札幌医科大学医学部遺伝医学
日本臨床検査医学会誌 71(1): 13-16, 2023.
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(4) ゲノム医療推進のための臨床検体を用いたProficiency Testingの必要性とその遂行のための人材育成
松下一之*
*千葉大学医学部附属病院検査部・臨床検査科 / (兼) 遺伝子診療部/がんゲノムセンター/超音波センター
日本臨床検査医学会誌 71(5): 324-331, 2023.
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(6) 診療におけるIRUD - 自験例を通して考える
井川正道*1, 五十嵐愛子*2, 巨田元礼*3, 山口智久*4, 湯浅光織*5, 玉村千代*6, 渡邉淳*7
*1,6福井大学医学部附属病院遺伝診療部, *2,3,5同 病院小児科, *4同 病院脳神経内科, *6同 病院産科婦人科, *1同 医学部地域健康学講座, *7金沢大学附属病院遺伝診療部, 同 遺伝医療支援センター
日本臨床検査医学会誌 71(7): 470-475, 2023.
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マウス骨芽細胞様細胞におけるグルコース欠乏によって発現変動する遺伝子解析と硬組織分化に及ぼす影響
田口洋一郎, 嘉藤弘仁, 李潤伯, 中田貴也, 山内伸浩, 東仁, 万代千晶, 緒方智壽子, 梅田誠
大阪歯科大学歯学部歯周病学講座
日本歯周病学会会誌 65(4): 117-124, 2023.
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運動失調症患者のレジストリ Japan Consortium of Ataxias (J-CAT)
高橋祐二**, 水澤英洋**
**国立精神・神経医療研究センター
神経治療学 40(1): 17-22, 2023.
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1 神経変性疾患の画像診断 : 臨床 - 画像 - 病理連関の意義
徳丸阿耶**
**東京都健康長寿医療センター放射線診断科
神経治療学 40(4): 627-632, 2023.
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7 運動ニューロン疾患の治療の進歩 (2022年)
伊藤大輔**, 勝野雅央**
**名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学
神経治療学 40(5): 712-716, 2023.
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脳を標的とした薬物・遺伝子デリバリーシステムの開発とその評価
小川昂輝
名古屋市立大学大学院薬学研究科
YAKUGAKU ZASSHI 143(4): 359-364, 2023.
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