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ダウン症候群以外の染色体異常
山本俊至
東京女子医科大学大学院医学研究科先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野, 同ゲノム診療科
医学のあゆみ 288(9): 709-714, 2024.
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結節性硬化症
岡西徹
鳥取大学医学部神経医科学講座脳神経小児科学分野
医学のあゆみ 288(9): 739-743, 2024.
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てんかん - 薬剤抵抗性 (難治性) てんかん
伊藤進
東京女子医科大学小児科
医学のあゆみ 288(9): 751-757, 2024.
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てんかん - 進行性ミオクローヌスてんかん
須貝研司
重症児・者福祉医療施設ソレイユ川崎小児科
医学のあゆみ 288(9): 759-765, 2024.
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ミトコンドリア病
三牧正和
帝京大学医学部小児科学
医学のあゆみ 288(9): 766-772, 2024.
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アミノ酸代謝異常症
松本志郎1, 城戸淳2, 中村公俊1
1熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座, 2Metabolic Laboratory, Division of Metabolism, University Children's Hospital Zurich
医学のあゆみ 288(9): 773-781, 2024.
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ムコ多糖症
小須賀基通
国立成育医療研究センター遺伝診療センター遺伝診療科
医学のあゆみ 288(9): 788-793, 2024.
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遺伝性変性疾患 - SENDA/BPAN (WDR45関連神経変性症)
熊田聡子
東京都立神経病院神経小児科
医学のあゆみ 288(9): 807-811, 2024.
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Vol.5 基礎研究からみた化膿レンサ球菌による病態形成機構と宿主の防御機構
山口雅也1-4, 川端重忠3,4
1大阪大学大学院歯学研究科バイオインフォマティクス研究ユニット, 2同微生物病研究所附属バイオインフォマティクスセンター 顎顔面口腔医学情報分野, 3同大学院歯学研究科微生物学講座, 4同感染症総合教育研究拠点
医学のあゆみ 288(10): 869-874, 2024.
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横紋筋肉腫の悪性度を決定する分子メカニズム
藤村篤史1, 富澤一仁2
1岡山大学学術研究院医歯薬学域(医)細胞生理学, 2熊本大学大学院生命科学研究部分子生理学
医学のあゆみ 288(11): 924-925, 2024.
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