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先天性筋無力症候群
大野欽司
名古屋大学医学系研究科神経遺伝情報学教授
Clinical Neuroscience 41(2): 248-251, 2023.
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難聴の遺伝学的検査
宇佐美真一
信州大学名誉教授, 信州大学医学部人工聴覚器学講座特任教授
Clinical Neuroscience 41(6): 803-808, 2023.
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多系統蛋白質症 (MSP)
山下賢
国際医療福祉大学成田病院脳神経内科教授
Clinical Neuroscience 41(7): 954-957, 2023.
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幼児期に神経・筋疾患と鑑別診断したCamurati-Engelmann病の2例
中井理恵1,7, 柳原恵子1, 桑山良子1, 池田妙1, 最上友紀子1, 西川正則2, 岡本伸彦3, 田村太資4, 道上敏美5,6, 鈴木保宏1
1大阪母子医療センター小児神経科, 2同 放射線科, 3同 遺伝診療科, 4同 整形外科, 5同 腎・代謝科, 6同 研究所骨発育疾患研究部門, 7公益財団法人東京都医学総合研究所こどもの脳プロジェクト
脳と発達 55(3): 217-221, 2023.
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呼吸機能と呼気NO ～その背景から大規模ゲノムコホート研究まで～
山田充啓
東北大学病院呼吸器内科
日本臨床検査医学会誌 71(2): 109-109, 2023.
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(4) IRUDや遺伝学的検査で検出されたバリアントをどう解釈すればよいか - 臨床検査技師の立場から -
松永楓*1, 仁井見英樹*2, 福田令*3, 渡邉淳*4
*1,2富山大学附属病院検査・輸血細胞治療部, *1～3同 遺伝子診療部, *4金沢大学附属病院遺伝診療部, 遺伝医療支援センター, *1現:藤田医科大学大学院保健学研究科保健学専攻臨床検査学領域遺伝カウンセリング分野修士課程
日本臨床検査医学会誌 71(7): 461-465, 2023.
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遺伝医学アップデート : 基礎医学から臨床現場まで (2) 脳動脈瘤の感受性遺伝子の解析
赤川浩之
東京女子医科大学総合医科学研究所, 東京女子医科大学足立医療センター脳神経外科
東京女子医科大学雑誌 93(2): 49-56, 2023.
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(3) 脊髄筋萎縮症の原因遺伝子と疾患修飾治療薬の開発
齋藤加代子
東京女子医科大学ゲノム診療科
東京女子医科大学雑誌 93(3): 75-81, 2023.
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新生児スクリーニングの精度管理の現状と課題
花井潤師
一般財団法人北海道薬剤師会公衆衛生検査センター
日本マススクリーニング学会誌 33(1): 31-40, 2023.
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アジア諸国における新生児マススクリーニングの現状と国際協力
山口清次1)2), Dong-Hwan Lee3), Dau-Ming Niu4), Xue-Fang Gu5), Carmencita Padilla6), Dung Chi Vu7), Meoyv-Keong Thong8), Ee Shien Tan9), James Lim9), Somporn Liammongkolkul10), Nithhvat Vatanavicharn10), Bijarnia-Mahay Sunita11), Mortaza Alijanpour12), Jamiyan Purevsuren13), 竹谷健2)
1)公立邑智病院, 2)島根大学小児科, 3)Dan Kook University, 4)Institute of Clinical medicine, National Yang-Ming University, 5)Shanghai Jiaotong University Xinhua Hospital, 6)Institute of Human Genetics, University of the Philippines, 7)National Hospital of Pediatrics, 8)Department of Paediatrics, University of Malaya, 9)KK Women's and Children's Hospital, 10)Siriraj Hospital, Mahidol University, 11)Sir Ganga Ram Hospital, 12)Pediatric Endocrinology, Babol University of Medical Science, 13)National Center for Maternal and Child Health
日本マススクリーニング学会誌 33(3): 308-318, 2023.
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