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網羅的遺伝子解析により Mowat-Wilson 症候群と診断した14歳男子例
白井陽子*1, 上原朋子*2, 武内俊樹*3, 呂彩子*4, 向井敏二*4, 小崎健次郎*2, 清水教一*1
*1東邦大学医療センター大橋病院小児科学講座, *2慶應義塾大学遺伝学センター, *3慶應義塾大学病院小児科, *4聖マリアンナ医科大学法医学
小児科診療 80(8): 1003-1005, 2017.
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2 遺伝性難聴と内耳再生医療
松永達雄
国立病院機構東京医療センター臨床研究センター聴覚・平衡覚研究部/耳鼻咽喉科部長
日本医事新報 (4846): 29-31, 2017.
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抄読会 「Dynamics of clonal evolution in myelodysplastic syndromes.」
梨本淳一郎, 平林真介
小児科臨床 70(7): 1170-1171, 2017.
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肝外症状に乏しいAlagille症候群の診断における網羅的遺伝子解析の有用性
山口正※1, 山岸満※1, 赤川翔平※1, 関谷真一郎※1, 原田智※2, 濱武継※2, 木岡直美※2, 中西直之※2, 宮下律子※2, 合田太郎※3, 大橋敦※4,5, 金子一成※4,5
※1:泉大津市立病院 新生児内科, ※2:泉大津市立病院 小児科, ※3:泉大津市立病院 小児外科, ※4:関西医科大学地域周産期医療人育成講座 (泉大津市寄附講座), ※5:関西医科大学小児科学講座
小児科臨床 70(11): 1697-1702, 2017.
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遺伝子医療の倫理的問題
小杉眞司
京都大学大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学分野
日本臨牀 75(5): 801-806, 2017.
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遺伝子異常
高橋正幸, 布川朋也, 金山博臣
徳島大学大学院医歯薬学研究部 泌尿器科
日本臨牀 75(増刊号6): 39-46, 2017.
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原発不明がんの免疫染色
森永正二郎*
*北里研究所病院 病理診断科
病理と臨床 35(2): 137-151, 2017.
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不整脈症候群の遺伝子解析による診断と治療への活用
大野聖子
滋賀医科大学アジア疫学研究センター
Medical Practice 34(6): 989-993, 2017.
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Q9 Claudin-low型について教えてください
森谷卓也
川崎医科大学病理学2教授
CANCER BOARD of the BREAST 3(1): 26-27, 2017.
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(13) クリニカルシークエンス
下村昭彦
国立がん研究センター中央病院乳腺・腫瘍内科 / 先端医療科
CANCER BOARD of the BREAST 3(2): 127-127, 2017.
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