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文献

プラダーウィリー症候群の包括支援プログラム

間部裕代
医療法人 美里みどり会 間部病院 小児科
難病と在宅ケア 28(12): 5-9, 2023.

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5. 特異的遺伝子異常を伴うBリンパ芽球性白血病 / リンパ腫, 非特定型

三上貴司, 加藤格
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 81(増刊号3): 211-215, 2023.

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6. ヘアリーセル白血病

柴山浩彦
国立病院機構大阪医療センター 血液内科
日本臨牀 81(増刊号3): 216-220, 2023.

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17. 形質芽球性リンパ腫

森博隆
福島県立医科大学 血液内科学講座
日本臨牀 81(増刊号3): 282-288, 2023.

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6. 家族性大腸腺腫症, MUTYH関連ポリポーシス

石川秀樹
京都府立医科大学 分子標的予防医学
日本臨牀 81(増刊号5): 420-425, 2023.

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2. 各論 (17) NF2関連神経鞘腫症 (神経線維腫症2型)

蛭田亮, 藤井正純
福島県立医科大学医学部 脳神経外科学講座
日本臨牀 81(増刊号9): 119-125, 2023.

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パーキンソン病の発症メカニズム - 遺伝学からの知見 -

佐竹渉, 戸田達史
東京大学大学院医学系研究科神経内科
Medical Practice 40(11): 1666-1670, 2023.

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iPS細胞を用いた遺伝性不整脈疾患研究の最先端 : 患者由来iPS細胞を用いた遺伝性不整脈疾患研究

牧山武
京都大学大学院医学研究科 地域医療システム学, 循環器内科学
心臓 55(3): 357-367, 2023.

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1. ミトコンドリア病の遺伝子診断と病態解析

杉山洋平1), 八塚由紀子2), 村山圭1), 岡崎康司2)
1)千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科, 2)順天堂大学難病の診断と治療研究センター・難治性疾患診断・治療学
実験医学 41(5): 706-712, 2023.

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文献

12. ミトコンドリア遺伝子異常と難聴

山岨達也
東京大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科
実験医学 41(5): 778-784, 2023.

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