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血管型エーラス・ダンロス症候群に合併する紡錘状中大脳動脈瘤にクリッピング術を行った1例
横山大騎, 田島洋佑, 中野茂樹, 吉田陽一
千葉大学医学部附属病院 脳神経外科
脳卒中の外科 52(2): 111-115, 2024.
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1 筋ジストロフィーの治療法開発オーバービュー
本橋裕子**
**国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
神経治療学 41(3): 421-424, 2024.
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2 Duchenne型筋ジストロフィー治療の最前線
富成司**, 青木吉嗣**
**国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部
神経治療学 41(3): 425-430, 2024.
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3 筋強直性ジストロフィーの治療開発と将来展望
中森雅之**
**山口大学医学系研究科臨床神経学
神経治療学 41(3): 431-433, 2024.
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2 モダリティ多様化時代において創薬を牽引するオープンイノベーションへの期待と日本における課題
梶井靖**
**武田薬品工業株式会社R&Dジャパンリージョン
神経治療学 41(4): 602-604, 2024.
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遺伝性ATTRアミロイドーシスの発症前遺伝子診断と治療
中村勝哉1,2
1信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター, 2信州大学医学部脳神経内科, リウマチ・膠原病内科
神経治療学 41(6): S205-S205, 2024.
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C6-1. ARMC 5遺伝子の胚細胞変異を有する多発性副腎腺腫の家族例
岡野公亮1,2, 鈴木佐和子1,2, 仲理允1,2, 上紗央理1,2, 原馬智美1,2, 菅生将史1,2, 渡邉涼香1,2, 五十嵐活志1,2, 類家裕太郎1,2, 石渡一樹1,2, 市川智彦3, 西村基4, 山崎有人5, 笹野公伸5, 横手幸太郎1,2
1千葉大学医学部附属病院 糖尿病・代謝・内分泌内科, 2千葉大学大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学, 3千葉大学医学部附属病院 泌尿器科, 4千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部, 5東北大学大学院医学研究科 医科学専攻病理病態学講座
日本内分泌学会雑誌 100(2): 598-598, 2024.
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妊娠を契機に発症した尿素サイクル異常症の1例
浅野彰子1), 家城恭彦1), 本江駿人2), 毛利研祐3), 篁俊成4)
1)富山市立富山市民病院 内分泌代謝内科, 2)富山県立中央病院 内分泌・代謝内科, 3)やわたメディカルセンター 糖尿病・内分泌内科, 4)金沢大学 医薬保健研究域医学系内分泌・代謝内科学
日本内分泌学会雑誌 100(suppl): 5-7, 2024.
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CIPP XXII → INSPIRED Congress 2023 参加報告
本庄遼太
北海道大学病院周産母子センター NICU
日本小児呼吸器学会雑誌 35(2): 152-155, 2024.
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特集 遺伝学的検査の進歩とその応用【1】巻頭言
熊谷健
和歌山県立医科大学 総合周産期母子医療センター NICU
日本新生児成育医学会雑誌 36(1): 1-1, 2024.
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