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検索結果：149,936件中、文献の146,008件を表示
8. AHI1遺伝子に複合ヘテロ接合性変異を認めたJoubert症候群の1例とその移行期・成人期医療の課題
岩越美恵1,2, 井上岳彦3, 野津寛大4, 森貞直哉4,5
1神戸常盤大学看護学科, 2西宮市立こども未来センター診療所小児科, 3川西市立総合医療センター小児科, 4神戸大学大学院小児科, 5兵庫県立こども病院臨床遺伝科
脳と発達 57(2): 149-149, 2025.
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7. Fenfluramineが著効したDHDDS遺伝子異常によるミオクローヌスてんかんの1例
小林悠1, 藤井仁美1, 山田慧1, 三浦雅樹1, 放上萌美1, 遠山潤1, 加藤光広2, 才津浩智3, 松本直通4
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2昭和大学小児科, 3浜松医科大学医化学, 4横浜市立大学大学院遺伝学
脳と発達 57(2): 154-154, 2025.
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11. 新生児期より強直発作を認め, KCNO2遺伝子変異による発達性てんかん性脳症と診断した双胎例
柴原淳平1, 五十嵐亮太1, 福田智文1, 緒方愛実2, 重田英臣3, 石井雅宏4
1産業医科大学小児科, 2西日本産業衛生会八幡健診プラザ, 3九州労災病院小児科, 4北九州総合病院小児科
脳と発達 57(3): 224-224, 2025.
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9. SLC9A6遺伝子のexon2を含む領域のタンデム重複を認めたChristianson症候群の男児例
木許恭宏, 児嶋耕太郎, 森規彦, 前田謙一, 森こずえ, 日高倫子, 盛武浩
宮崎大学小児科
脳と発達 57(3): 226-226, 2025.
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3. 睡眠障害と癇癪により育児負担が大きかったPACS1症候群の2例
竹口諒1, 蒔田芳男2, 芳賀俊介3, 福田郁江3, 宮本晶恵3, 田中肇3, 柳久美子4, 要匡4, 高橋悟1
1旭川医科大学小児科, 2旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室, 3北海道立旭川子ども総合療育センター小児科, 4国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
脳と発達 57(3): 227-227, 2025.
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1. 日齢10で発症した心静止を伴うSCN8A関連発達性てんかん性脳症の治療経過
眞島星利奈1, 平岩明子1, 西橋祐樹1, 田中朋美1, 宮一志2, 福田令3, 中藤大輔4, 小崎健次郎4, 武内俊樹5, 今井千速1
1富山大学小児科, 2同 教育学部, 3富山大学附属病院遺伝子診療部, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5岡山大学小児発達病因病態学
脳と発達 57(4): 307-307, 2025.
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3. 1歳半健診で言語発達の遅れあり, プロポーションと顔貌異常から遺伝子検査を行い軟骨低形成症と診断した男児
小野葉子, 川上優太朗, 高市留奈, 牧浦亜紀子, 宮井健太郎, 宮田理英
東京北医療センター小児科
脳と発達 57(4): 309-309, 2025.
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9. 偏在した脊髄空洞症により片側性下垂足を呈したChiari奇形1型の女児例
松浦周1, 戸澤雄紀1, 渡真奈武1, 山野暁生1, 高田礼1, 宮本洋輔1, 葛城卓弥1, 一瀬栄祐1, 瑞木匡1, 長谷川龍志1, 千代延友裕2, 森本昌史1, 山中巧3
1京都府立医科大学附属病院小児科, 2同 遺伝子診療部, 3同 脳神経外科
脳と発達 57(5): 383-383, 2025.
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10. ミトコンドリア病との鑑別に苦慮したHK1遺伝子関連神経発達異常症の2歳男児例
矢野直子1, 横山淳史1, 栢木大誓1, 甲良謙伍1, 梶本智史1, 西川絹子1, 佐々木彩恵子1, 井上依里2, 小西行彦3, 村山圭4,5,6, 滝田順子1, 吉田健司1
1京都大学大学院発達小児科学, 2香川大学小児科, 3同 教育学部教育学研究科, 4順天堂大学大学院難治性疾患診断・治療学, 5同 小児科学, 5千葉県こども病院 代謝科
脳と発達 57(5): 383-383, 2025.
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1. Long exercise testと遺伝子解析が診断に有用であったAndersen-Tawil症候群
深沢達也, 竹尾俊希, 根来民子, 久保田哲夫
安城更生病院小児科
脳と発達 57(6): 459-459, 2025.
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