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検索結果：148,808件中、文献の144,990件を表示
多様な臨床症状を呈する本邦のGARS遺伝子変異によるCMT2D/HMN5A 12例の検討
穂原貴裕, 児島史一, 野口悠, 竹内美佳, 兒玉憲人, 武井潤, 吉村明子, 袁軍輝, 安藤匡宏, 平松有, 樋口雄二郎, 崎山佑介, 橋口昭大, 高嶋博
鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学
末梢神経 35(2): 363-363, 2024.
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退任のご挨拶
田中一馬
北海道大学遺伝子病制御研究所 分子間情報分野
北海道医学雑誌 99(2): 111-112, 2024.
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(特集 : NAD代謝・サーチュインと関連疾患) 機能性食品によるサーチュインの活性化と健康への効果
今井伸二郎
代謝機能研究所 所長
臨床化学 53(3): 149-154, 2024.
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Frontometaphyseal dysplasia type 1の遺伝学的診断と遺伝カウンセリング
洪本加奈1, 森貞直哉1,2,3, 野津寛大3, 大津雅秀4, 小林大介5
1兵庫県立こども病院ゲノム医療センター, 2兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 3神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 4兵庫県立こども病院耳鼻咽喉科, 5兵庫県立こども病院整形外科
日本整形外科学会雑誌 98(11): 1033-1036, 2024.
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青森県立中央病院における遺伝子検査と精度管理
北澤淳一1)
1)青森県立中央病院 新興感染症対策推進監 (ゲノム医療部長, 臨床検査部長, ゲノム検査室長)
青臨技会誌 48: 25-28, 2024.
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4. MASLD/MASHの遺伝子要因は?
瀬古裕也
京都府立医科大学大学院医学研究科消化器内科学
肝臓クリニカルアップデート 10(1): 24-29, 2024.
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新規FGFR阻害剤 (リトゴビ(R)錠) について
石垣和祥
東京大学医学部附属病院臨床腫瘍科・外来化学療法部・腫瘍センター
肝臓クリニカルアップデート 10(1): 120-123, 2024.
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7. 遺伝子診療部との連携 (1) 泌尿器科医から, BRACAanalysisを含む遺伝子パネル検査における説明のポイント
小坂威雄
慶應義塾大学医学部泌尿器科学教室
Prostate Journal 11(1): 89-95, 2024.
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Prostate Cancer Web Symposium
鈴木和浩, 桃沢幸秀, 櫻井晃洋, 長谷部圭司
群馬大学大学院医学系研究科 泌尿器科学 教授, 理化学研究所 生命医科学研究センター 基盤技術開発研究チーム チームリーダー, 札幌医科大学医学部 遺伝医学 教授 / 札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科長, 蒼法律事務所 弁護士 / 社会医療法人蒼生会 蒼生病院 総合診療科
Prostate Journal 11(2): 177-188, 2024.
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切除不能・再発時の治療とゲノム検査
福島泰斗1), 上野誠1)
1)神奈川県立がんセンター消化器内科肝胆膵
胆と膵 45(6): 663-667, 2024.
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