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O9-04. FAR1遺伝子ヘテロ接合性バリアントを有する2例の頭部画像所見の特徴
大野綾香1,2, 荒井篤1, 佐藤典子3, 平出拓也4, 林泰壽4,5, 中島光子5, 才津浩智5, 下澤伸行6, 加藤光広7,8, 竹下絵里1, 中川栄二1,9, 本橋裕子1, 小牧宏文1,10
1国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 2広島大学病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部, 4浜松医科大学小児科, 5浜松医科大学医化学講座, 6岐阜大学科学研究基盤センターゲノム研究分野, 7昭和大学医学部小児科学講座, 8昭和大学病院てんかん診療センター, 9国立精神・神経医療研究センター病院てんかん診療部, 10国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター
脳と発達 57(suppl): S246-S246, 2025.
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O16-05. オナセムノゲンアベパルボベク投与後にリスジプラムを追加するも, 気管切開に至った脊髄筋萎縮症1型の2例
中島眞生子1, 加久翔太朗1,2, 宇田川紀子1, 橋本修二1, 新井奈津子1,3, 今泉太一1, 山本寿子1,4, 須貝研司1,3, 山本仁1, 小牧宏文4, 岩崎俊之1, 宮本雄策1, 清水直樹1
1聖マリアンナ医科大学小児科, 2clinic WIZのぼりと・ゆうえん小児科, 3重症児・者福祉医療施設ソレイユ川崎小児科, 4NCNP病院国立精神・神経医療研究センター脳神経小児科
脳と発達 57(suppl): S261-S261, 2025.
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O37-01. 5歳児健診体制構築に向けた浜松市のとりくみ
宮本健1, 石垣英俊2, 遠藤雄策3, 村山恵子4
1浜松医療センター小児科, 2浜松医科大学小児科, 3浜松市発達医療総合福祉センター友愛のさと診療所小児科, 4げんきこどもクリニック
脳と発達 57(suppl): S299-S299, 2025.
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O37-05. PSIとCOPMを用いた親子入所の評価
乾健彦1, 宇根岡紗希1, 池田美希1, 川嶋有朋1, 堅田有宇1, 遠藤若葉1, 冨樫紀子1, 川部早江2, 鎌田和美3, 藤井はるな3, 畑崎麻衣子3, 熊谷ゆかり4, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院, 2宮城県立こども病院成育支援局, 3宮城県立こども病院リハビリテーション・発達支援部, 4宮城県立こども病院看護部
脳と発達 57(suppl): S300-S300, 2025.
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O38-03. 二相性臨床経過と遅発性拡散能低下を呈する乳児頭部外傷 (TBIRD) における二相性発作の発症時期の検討
川村葵1,4, 西山将広1,4, 伊藤立人1,4, 相馬健人1,4, 石田悠介1, 丸山あずさ1, 青木一憲2, 椎間優子2, 黒澤寛史2, 阿久津宣行3, 小山淳二3, 永瀬裕朗4
1兵庫県立こども病院神経内科, 2兵庫県立こども病院小児集中治療科, 3兵庫県立こども病院脳神経外科, 4神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
脳と発達 57(suppl): S302-S302, 2025.
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P1-02. 1q21.2微細欠失によりNager症候群の臨床的特徴を有した2歳女児例
山岡沙矢子1, 太田武志4, 北村一将1, 藤原早苗1, 栢木大誓3, 吉田健司3, 茂原慶一1, 戸澤雄紀2
1綾部市立病院小児科, 2京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学, 3京都大学大学院医学研究科発達小児科学, 4みなぐちこどもクリニック
脳と発達 57(suppl): S318-S318, 2025.
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P8-01. 重度精神発達遅滞と薬剤抵抗性てんかんを呈しIRL2BPL遺伝子に新規バリアントを認めた男児例
本島敏乃1,2, 品川穣2, 荒川篤康2, 橋本真理2, 緒方朋実2, 大野綾香3, 竹下絵里3, 宮冬樹4, 加藤光広5, 滝沢琢己2
1本島総合病院小児科, 2群馬大学医学部附属病院小児科, 3国立精神・神経医療研究センター病院脳神経小児科, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 5昭和大学医学部小児科
脳と発達 57(suppl): S331-S331, 2025.
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Clinical Characteristics and Treatment of Ruptured Cerebral Arteriovenous Malformations in Pediatric Patients
Ken-ichi MORITA1,2, Kimihiko NAKAMURA1,2, Kazuki SHIDA1,2, Shino MURAI1,2, Kohei SHIBUYA1,2, Yoko NAKAYAMA1,2, Akihiko SAITO2
1Department of Cerebrovascular Medicine, Niigata City General Hospital, 2Department of Neurosurgery, Niigata City General Hospital
Surgery for Cerebral Stroke 53(1): 40-47, 2025.
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Clinicopathological and genomic analysis of pediatric pheochromocytoma and sympathetic paraganglioma
Noriko Kimura1), Koji Muroya2), Masato Yonamine3), Kazuhiro Takekoshi3), Takeshi Sato4), Rei Hirose5), Takato Sasaki6), Kana Tamai7), Hiroyo Mabe8), Junji Kawashima9), Hiromichi Kijima10), Yuki Naruke11), Takuyuki Katabami12)
1)Department of Clinical Research, and Department of Diagnostic Pathology, National Hospital Organization Hakodate Medical Center, 2)Department of Endocrinology and Metabolism, Kanagawa Children's Medical Center, 3)Laboratory of Laboratory/Sports Medicine, Division of Clinical Medicine, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 4)Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, 5)Endocrinology and Diabetes Center, Yokohama Rosai Hospital, 6)Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 7)Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, 8)Department of Pediatrics, Kumamoto University, 9)Department of Metabolic Medicine, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, 10)Department of Diabetology and Endocrinology, Tonan Hospital, 11)Department of Pathology, Chiba Children's Hospital, 12)Department of Metabolism and Endocrinology, St. Marianna University Yokohama Seibu Hospital
ENDOCRINE JOURNAL 72(4): 399-412, 2025.
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母乳育児のこれから
小川亮*1, 水野克己*2, 和田友香*3, 齋藤朋子*4, 能見恭子*1, 谷有貴*5
*1長野県立こども病院 新生児科, *2昭和大学 医学部 小児科学講座, *3国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 新生児科, *4神奈川県立こども医療センター 新生児科, *5奈良県立医科大学 小児科
日本新生児成育医学会雑誌 37(1): 49-53, 2025.
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