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S12-3. 白質ジストロフィーの遺伝子解析
才津浩智
浜松医科大学医化学講座
脳と発達 56(suppl): S125-S125, 2024.
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2. Rett症候群が疑われ, 網羅的遺伝子解析でFOXG1遺伝子変異が同定された女児
平井宏子1, 草開祥平2, 平岩明子1, 田中朋美1, 宮一志3, 倉本崇4, 本郷和久4, 福田令5, 渡邉淳6, 足立雄一1
1富山大学小児科, 2くれはキッズクリニック, 3富山大学教育学部, 4富山県リハビリテーション病院・こども支援センター小児科, 5富山大学遺伝子診療部, 6金沢大学遺伝子診療部
脳と発達 56(1): 66-66, 2024.
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P1-014. 皮膚組織を用いた遺伝子解析が診断に有用であったMegalencephaly capillary malformation syndrome (MCAP) の1例
里龍晴1, 中尾理沙1, 渡辺麻美1, 原口康平1, 齊藤伸治2
1長崎大学病院小児科, 2名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野
脳と発達 56(suppl): S265-S265, 2024.
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S6-3. クロザピンの血中濃度変動要因の解明を目指した薬物動態関連遺伝子解析
佐藤紀宏, 公文代將希, 前川正充, 眞野成康
東北大学病院 薬剤部
TDM研究 41(2): 89-89, 2024.
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腎疾患領域における遺伝子解析と腎移植への応用 - 先天性腎尿路異常 (CAKUT) を中心に -
神田祥一郎
東京大学医学部附属病院小児科
移植 59(4): 309-313, 2024.
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家族性腎疾患の遺伝子診断と腎移植 : 倫理的問題も含めて
山中和明1, 貝森淳哉2, 中川勝弘3, 岸川英史3, 影山進1
1滋賀医科大学泌尿器科学講座, 2大阪大学大学院医学系研究科腎臓内科学, 3兵庫県立西宮病院泌尿器科
移植 59(4): 345-348, 2024.
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O8-1. 高速定量PCR装置を用いた小児脳腫瘍の迅速遺伝子解析法の確立
大岡史治1, 前田紗知1, 清水大輝1, 本村和也1, 芝良樹1, 山口純矢1, 竹内和人1, 永田雄一1, 木部祐士1, 滝戸悠平1, 齋藤竜太1
1名古屋大学大学院医学系研究科脳神経外科
小児の脳神経 49(2): 168-168, 2024.
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(5) 糖尿病診療における遺伝子情報の臨床使用の現況【抄録】
古田浩人
和歌山県立医科大学医学部内科学第一講座
日本臨床検査医学会誌 72(1): 52-52, 2024.
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(2) 医学研究における倫理指針のとらえ方 【抄録】
松井啓隆
国立がん研究センター中央病院臨床検査科 / 熊本大学腫瘍治療・トランスレーショナルリサーチ学
日本臨床検査医学会誌 72(3): 196-196, 2024.
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第70回学術集会 委員会企画5 : 網羅的遺伝子解析による臨床検査の現在とこれから (1) 司会のことば
松井啓隆*
*国立がん研究センター中央病院臨床検査科, 熊本大学大学院医学教育部腫瘍治療・トランスレーショナルリサーチ学
日本臨床検査医学会誌 72(5): 432-433, 2024.
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